HER-2标准检测和结果判定(乳腺肿瘤学 HER-2过表达转移性乳腺癌的处理)

HER-2基因过表达是指免疫组化法（IHC）3+，或经荧光原位杂交法（FISH）、色素原位杂交法（CISH或SISH）证实的基因扩增。如果患者IHC 3+，可以直接判断为HER-2阳性；IHC 2+的患者，需要进一步行FISH或CISH明确是否有基因扩增。IHC3+与FISH的一致性约90%，而IHC2+与FISH的一致性仅25%。如果标准实验室HER-2检测IHC 1+或HER-2无表达，则判断为HER-2阴性。

在合格实验室进行的FISH检测，HER-2基因与17号染色体着丝粒的比值>2.0，则可判断为HER-2阳性；<1.8，则为HER-2阴性；如果所得结果为1.8～2.0，则应该根据IHC结果判断或重新做FISH。

临床医师和病理科医师均须明白多种因素会影响结果的判定，如标本的制备、固定及保存，抗体或探针，操作者的经验等均可能导致结果的偏差。不正确的操作，包括使用未达最佳固定标准的组织、没有应用特定试剂、背离特定技术指南和没有合适的试验对照，可能会导致不可靠的结果。相对于蛋白质抗原来说，DNA受影响的可能性较小，很多临床试验提示中心实验室与当地实验室的FISH结果一致率较高，因此更倾向于采用FISH检测来判断HER-2的状态。

如果患者病情发展不符合HER-2阴性患者特点，临床认为有可能是HER-2阳性，或者复发转移患者治疗过程中为争取治疗机会，建议对HER-2重新检测，可以用原发肿瘤标本，更提倡用复发病灶标本，方法可以用IHC或FISH。

最近有文献提示，HER-2过表达也可以通过ELISA法检测组织或血浆样品的HER-2胞外片段来确认。