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谷胱甘肽血症(γ-谷氨酰转肽酶缺陷症)(内分泌学 蛋白质与氨基酸代谢性疾病)

导语:谷胱甘肽血症(γ-谷氨酰转肽酶缺陷症)属于内分泌学下的蛋白质与氨基酸代谢性疾病分支内容。本篇围绕内分泌学 谷胱甘肽血症(γ-谷氨酰转肽酶缺陷症)主题,主要讲述谷胱甘肽,氨酰转肽酶,氨基酸代谢性疾病等方面医学知识。

谷胱甘肽血症(glutathionemia;γ-谷氨酰转肽酶缺陷症,γ-glutamyltranspeptidase deficiency)为罕见疾病,主要表现为智力迟钝和严重的行为异常问题,患者有谷胱甘肽血症、谷胱甘肽尿症。白细胞和成纤维细胞缺乏γ-谷氨酰转肽酶活性。