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γ-谷氨酰半胱氨酸合酶缺陷症(内分泌学 蛋白质与氨基酸代谢性疾病)

导语:γ-谷氨酰半胱氨酸合酶缺陷症属于内分泌学下的蛋白质与氨基酸代谢性疾病分支内容。本篇围绕内分泌学 γ-谷氨酰半胱氨酸合酶缺陷症主题,主要讲述氨基酸代谢性疾病,半胱氨酸等方面医学知识。

红细胞内谷胱甘肽含量极低。表现为慢性溶血性贫血,周围神经病变,进行性脊髓小脑退变和多种氨基酸血症。由于酶缺失使γ-谷氨酰化合物的合成困难可以导致肾小管氨基酸转运障碍和氨基酸尿。