Fuchs角膜内皮细胞营养不良及症状图解(眼科学 角膜营养不良和变性)

Fuchs角膜内皮细胞营养不良（Fuchs’ corneal dystrophy）在1910年被Ernst Fuchs首次报道，是典型的角膜后部营养不良，目前认为是散发性的常染色体显性遗传，常双眼发病，女性患病率约为男性2倍。本病常伴有高眼压、短眼轴、浅前房等。

Fuchs角膜内皮细胞营养不良很少在青春期发现，多因年龄较大或做内眼手术时行角膜内皮细胞检查时被发现，中国人的患病率约为0.7%。早期可无任何症状，检查角膜后弹力层可见散在的局灶性增厚，呈现角膜后滴状改变，也称角膜滴状赘疣（corneal guttata）。在裂隙灯下可见赘疣伴有细小色素颗粒像一个金色反光的小丘。角膜滴状物首先出现在角膜中央，逐渐向周边扩展，后弹力层皱褶，角膜基质水肿，有时像一张金箔状膜覆盖，角膜增厚。晚期由于角膜内皮细胞损害及变性，症状进行性加重，角膜内皮细胞功能失代偿，表现为角膜上皮下大泡，大泡破裂剧烈磨痛，视力严重受损。角膜内皮显微镜检查，可见内皮细胞数目减少，细胞增大并呈多形性，典型改变可见角膜内皮层病理性黑区，角膜厚度＞620μm，呈明显水肿状，可诊断为角膜内皮细胞功能失代偿（图1～5）。

本病很少需要单独治疗，极少数患者因角膜内皮细胞功能失代偿而行角膜移植术，多数患者因无症状，缺乏对本病的认识，在行内眼手术，如白内障摘除术，手术之前未行角膜内皮细胞检查，术中损伤角膜内皮细胞导致角膜水肿，视力丧失。当有角膜刺激症状时，可配戴软性角膜接触镜、行羊膜覆盖术缓解症状；晚期角膜内皮细胞功能失代偿，可行角膜内皮移植术或穿透角膜移植术。

图1：Fuchs角膜内皮细胞营养不良，裂隙灯显微镜检查，显示角膜内皮面明显滴状赘疣，均匀分布在角膜中央区，有别于KP下方密度较高的特征

图2：Fuchs角膜内皮细胞营养不良，角膜内皮可见滴状赘疣，满布角膜内皮层，赘疣呈金箔状反光

图3A. Fuchs角膜内皮细胞营养不良，早期裂隙灯显微镜大体观察，很难发现角膜的异常

图3B. Fuchs角膜内皮细胞营养不良，同一患者，裂隙灯显微镜检查，才能发现角膜内皮面多发性赘疣，间接照明法检查，可发现角膜后有橘皮样外观

图3C. Fuchs角膜内皮细胞营养不良，同一患者，裂隙灯显微镜高倍率检查，角膜赘疣呈金箔样反光，角膜上下赘疣密度均等，光带外角膜呈橘皮样改变

图3D. Fuchs角膜内皮细胞营养不良，同一患者，临床共聚焦显微镜检查，角膜内皮细胞形态极不规则，细胞大小不一，可见病理性黑区 ×800

图3E Fuchs角膜内皮细胞营养不良，角膜内皮显微镜检查

图3F. Fuchs角膜内皮细胞营养不良，同一患者，角膜内皮显微镜检查，角膜内皮细胞形态极不规则，可见空泡状病理性黑区

图3G. Fuchs角膜内皮细胞营养不良，同一患者，RTvue OCT检查，显示角膜基质水肿、增厚，内皮层粗糙，可见细点状密度不均的影像

图3H. Fuchs角膜内皮细胞营养不良，同一患者，右眼中央区角膜基质混浊

图3I. Fuchs角膜内皮细胞营养不良患者，右眼裂隙灯显微镜检查，可见角膜内皮面多发性赘疣，间接照明法检查，角膜后有橘皮样外观

图3J. Fuchs角膜内皮细胞营养不良患者，右眼RTvue OCT检查，可见角膜基质水肿，明显增厚，内皮层影像欠完整和光滑

图3K. Fuchs角膜内皮细胞营养不良患者，右眼角膜内皮显微镜检查，内皮面成像不清，无法计数，行穿透角膜移植术，术后随访1年，角膜植片透明

图4A. Fuchs角膜内皮细胞营养不良，病情进展，患者出现刺激症状，可见结膜轻度充血，角膜中央区雾状混浊

图4B. Fuchs角膜内皮细胞营养不良，同一患者，裂隙灯显微镜检查，可见角膜基质层水肿，增厚和不均匀的混浊，角膜中央区较重

图4C. Fuchs角膜内皮细胞营养不良，同一患者，RTvue OCT检查，显示角膜基质水肿，增厚，上皮层和内皮层也有不同程度的增厚

图4D. Fuchs角膜内皮细胞营养不良，同一患者，临床共聚焦显微镜检查，可见角膜内皮细胞形态极度不规则，界线模糊不清，细胞大小不均 ×800

图4E. Fuchs角膜内皮细胞营养不良患者，同一患者左眼，裂隙灯显微镜大体观同右眼，中央区角膜雾状混浊

图4F. Fuchs角膜内皮细胞营养不良患者，左眼裂隙灯显微镜检查，可见角膜基质弥漫性水肿，内皮层增厚和内皮面粗糙

图4G. Fuchs角膜内皮细胞营养不良患者，，左眼RTvue OCT检查，可见角膜基质层水肿，明显增厚，上皮层和内皮层增厚，内皮层影像密度不均

图4H. Fuchs角膜内皮细胞营养不良患者，左眼临床共聚焦显微镜检查，角膜内皮细胞形态极度不规则，细胞大小不均 ×800

图5A. Fuchs角膜内皮细胞营养不良，病情进一步发展，患者刺激症状加重，视物模糊不清，可见角膜弥漫性水肿

图5B. Fuchs角膜内皮细胞营养不良，同一患者，裂隙灯显微镜检查，可见角膜基质水肿，厚薄不均

图5C. Fuchs角膜内皮细胞营养不良，同一患者，临床共聚焦显微镜检查，角膜内皮细胞成像不清，细胞轮廓消失 ×800