乳腺肉瘤及其流行病学特征(乳腺肿瘤学 乳腺非上皮源性恶性肿瘤的诊断与处理)

按照2011年版WHO乳腺肿瘤组织学分类，乳腺非上皮源性恶性肿瘤大致分为间质来源的乳腺肉瘤和造血系统来源的乳腺恶性肿瘤。

乳腺肉瘤为源于乳房内结缔组织的非上皮源性恶性肿瘤，既有原发性肉瘤，也有继发性肉瘤，其组织异源性明显，临床上相对罕见。乳腺肉瘤的临床特征在某些方面与乳腺癌相似，但治疗和预后与乳腺癌迥然不同。相比起源于上皮组织的乳腺癌而言，文献对乳腺肉瘤和其他非上皮组织引起的乳腺恶性肿瘤的发病率、危险因素以及临床特征的描述及报道较少，多数相关研究仅限于小型回顾性分析以及病例的个例报告，而且缺乏长期的随访信息。

流行病学特征：乳腺肉瘤属罕见病种，仅占所有乳腺恶性肿瘤的1%不到。根据美国国家癌症研究所SEER数据库的数据，在美国每年发生原发性乳腺肉瘤的概率仅为0.46/10万，国内尚没有明确的发病率统计数字。

继发性肉瘤发生于乳腺接受放疗后，或发生于另一种恶性肿瘤治疗后，手臂或乳房出现淋巴水肿的情况下。继发性或治疗相关乳腺肉瘤的具体发生率目前仍难以统计。美国国家癌症研究所SEER数据库中纳入的274 572例原发性乳腺癌患者的一项研究发现，对于接受及未接受放疗的女性患者，其任何类型肉瘤的15年累积发生概率分别为0.32%和0.23%。在另一项研究中，接受放疗后乳腺癌10年、20年和30年发生继发性肉瘤的累积概率分别为0.2%、0.43%和0.78%。由此表明，放疗是继发性肉瘤非常重要的发病因素。血管肉瘤是与乳腺癌治疗最为相关的肉瘤亚型。美国洛杉矶进行的一项研究显示，之前被诊断为乳腺癌的患者相对于无乳腺癌的女性，其发生治疗相关血管肉瘤的校正相对风险为59倍（95% CI=22～153）；接受放疗作为乳腺癌治疗的女性患者出现血管肉瘤的相对风险是接受其他治疗患者的9～16倍。

乳腺癌患者接受放疗获益显然要超出未来可能发生治疗相关乳腺肉瘤的风险，但发生放疗相关肉瘤的机会确实存在。尽管风险较小，对某些患者，确定治疗方案时需要加以考虑。例如，李-佛美尼综合征或毛细血管扩张失调症患者发生放射诱导性肉瘤的风险较大，此类女性患者应选择全乳切除术而不是接受保乳手术（因术后须进行放疗）。

原发性乳腺肉瘤多发生于女性中，男性少见，仅占总体的1.5%。乳腺肉瘤总的平均发病年龄为45～50岁（17～89岁），其中原发性乳腺血管肉瘤发病年龄较轻，诊断时的平均年龄为40岁以下。相比之下，治疗相关血管肉瘤的患者平均发病年龄偏大，中位年龄为64岁（44～84岁）。继发性肉瘤发病年龄的升高或许与年长患者的上皮性乳腺癌患病率升高相关联。