乳腺肉瘤的临床表现、诊断与分期(乳腺肿瘤学 乳腺非上皮源性恶性肿瘤的诊断与处理)

1．临床表现

乳腺肉瘤通常表现为乳房内单侧、较大、无痛的硬质肿块，定位相对明确。乳腺肉瘤通常比上皮源性乳腺癌生长更快，因而肿瘤会变得很大，可达1.5～30cm（中位数5～6cm）；切面质地较软，海绵状，呈暗红色或灰红色。乳腺肉瘤可累及乳房皮肤以及乳头-乳晕复合体，但很少侵及胸肌筋膜。血管肉瘤是乳腺肉瘤的常见类型，常表现为生长迅速的无痛性肿块。也有少数患者并无肿块，仅为乳腺弥漫性肿大或持续性皮下出血，伴有皮肤变厚、红斑，或是皮肤色素丢失，表面皮肤呈红色或蓝色改变，有时会误以为是蜂窝织炎或血肿。治疗相关性血管肉瘤外观特征比较明显，表现为单一或多处暗紫色斑点，或是乳房丘疹样皮肤病变，或是上肢水肿。

2．影像学检查特征

乳房钼靶检查通常无钙化分布和锋芒样腺体纠集表现，无明显特异性，因而这些肿瘤有时很难被发现，甚至会被误认为是良性病变，如纤维腺瘤。即使肿块较大，临床触诊可以触及，乳房钼靶也可能表现为阴性。由于治疗相关性乳腺肉瘤出现在术后或放疗后，所以乳房钼靶检查有时更难以发现，需要仔细鉴别。

乳房MRI检查有助于诊断评估。恶性肿瘤表现为增强下迅速强化，伴有流出型强化特征。特别是血管肉瘤的MRI影像特征明显，T1加权成像信号强度低，T2加权成像信号强度高，提示血管内血流速度缓慢。

乳腺和胸壁的MRI检查结果也有助于评估皮肤受累及其侵犯程度，以及病变是否累及到深筋膜和胸大肌，这对手术计划的制订非常重要。与其他影像学检查一样，MRI仍有可能低估疾病的程度。

3．活检

切开、切除或空芯针活检均可提供确切的组织学诊断。与乳腺癌一样，通常选择空芯针活检。

如果怀疑是乳腺肉瘤，强烈不推荐使用细针穿刺活检（FNA），因为其对于肉瘤诊断的准确率低，常导致错误的假阴性结果，延迟准确的诊断和治疗。另外，通过FNA检查也不能确定组织学亚型和组织学分级。对于血管肉瘤合并的皮肤病变，皮肤多处针刺活检可帮助提供组织学诊断。

4．疾病分期

肿瘤扩散程度分期可准确评估预后，对于单个治疗中心结果的比较有重要意义。初始诊断的分期对于治疗决策有很大的影响。

乳腺肉瘤最常用的分期系统与其他部位肉瘤的分类方法相同，结合美国癌症联合会（AJCC）/国际抗癌联盟（UICC）的方法，TNM分期包括组织学分级（G）、肿瘤大小（T）、肿瘤浸润深度（表皮或深层）、淋巴结转移（N）以及是否远处转移（M），以此来综合描述临床分期（表17-2）。

表17-2　软组织肿瘤的TNM定义及其分期

（续表）

注：表浅肿瘤是指位于浅筋膜之上，没有侵犯筋膜。深部肿瘤是指位于浅筋膜之下，或者在筋膜浅面但侵犯或穿透筋膜。

5．辅助检查

包括源于乳腺肉瘤在内的大部分软组织肉瘤（除了圆形细胞/黏液型脂肪肉瘤），其主要的远处转移部位是肺，所以推荐所有新近诊断的患者必须接受胸部CT检查。初次胸部CT检查结果应作为基线，有助于将来的肺部评估。

圆形细胞/黏液型脂肪肉瘤倾向于向腹膜后间隙和脊柱转移，因此建议进行包含整个脊柱的腹部骨盆CT和MRI检查。另外，美国国立癌症综合网（NCCN）指南建议血管肉瘤患者必须进行中枢神经系统造影检查，理由是这种肿瘤倾向于向中枢神经系统转移。