乳腺发育异常(乳腺肿瘤学 乳腺解剖、生理及调节机制)

乳腺发育异常可能是单侧或双侧，涉及乳头、乳房或两者皆有。这些异常通常孤立于乳房之外，但也有报道称其与许多其他异常相关，最常见有上肢和泌尿道的异常。

先天性异常

多乳头和多乳房：无论男性还是女性，最常见的乳腺发育异常是副乳（多乳房）。异位乳头组织可能被误认为是色素痣，它可能发生在从腋窝到腹股沟间的索状原始乳线上的任何一点。文献报道多乳的发生率差异很大。在一项前瞻性研究中，Mimoumi等发现多乳的发生率为2.5%。Urbani和Betti评估了多乳与肾及泌尿道形态异常之间的关系。这些数据表明副乳病人的肾及泌尿道异常发生率明显增高。但这种观点还存在争议，许多相关研究并没有发现多乳与肾异常之间有任何关系。副乳偶尔会发育成真正的乳腺，但非常少见，这些乳腺多位于腋下（多乳房）。在妊娠期和哺乳期，副乳会增大。如果这些副乳与乳头相连，那么它们就是有功能的乳腺。

乳腺发育不全和乳房缺失：乳腺发育不全是指乳腺未发育至正常水平。乳腺先天性缺失又称为“乳房缺失”。当乳腺组织缺失但乳头存在时称为“无乳腺畸形”。关于乳腺异常的描述有许多，综合分类如下：单侧乳腺发育不全，对侧正常；双侧乳腺发育不全且不对称；单侧乳腺增生，对侧正常；双侧乳腺增生且不对称；单侧乳腺发育不全，对侧乳腺增生；单侧乳腺、胸腔、胸肌发育不全（Poland综合征）。

这些异常多数并不严重。最严重的畸形、缺如或明显乳腺发育不全在90%的病例与胸肌发育不全有关，但反过来就不再成立。胸肌发育异常的女性中，92%乳腺正常。1/3以下的胸肌异常与肌肉缺失及同侧肋骨畸形有关。胸肌缺失、胸壁畸形与乳腺异常之间的关系由Poland在1841年首次发现。然而，最初的描述并没有指出伴随的手部异常（蹼趾畸形、中指骨和皮肤边缘畸形），因此是否重新命名仍存在争议。

无乳头：乳头-乳晕复合体的先天性缺失是一种罕见疾病，通常跟乳房缺失及其他异常相关。

后天异常

医源性因素是最常见的也是可以避免的导致乳腺缺如的原因。对乳腺发育较早的青春期女性进行不恰当的活检会使多数乳芽被切除，从而导致青春期明显的乳腺畸形。对患乳腺血管瘤或胸腔内疾病的青春期前女性应用放疗也会导致乳腺缺如。发育中的乳腺受到创伤性损伤，如严重的皮肤烧伤以及随后的挛缩也会导致乳腺畸形。

男性乳房

男性乳房发育较女性晚，发育程度也较女性低，乳房变化轻微且不规律，发育期限也较短。有60%～70%的男性在青春期可见乳房稍突出，在乳头下可触及硬结如纽扣大小，轻微触痛，往往一侧较明显，或仅限于一侧，也有双侧均出现者，一般在1～2年后逐渐消退。如果体内性激素紊乱，可导致男性乳房肥大。其原因主要是体内雌激素、孕激素、睾酮等激素之间的平衡失调，即雌激素增加，雄激素减少，有效雌激素/睾酮（E2/T）比值增大。乳腺组织对雌激素的反应过度敏感也是原因之一。青春发育期的乳房肥大（又称特发性乳房发育）亦称为原发性生理性乳房肥大。继发性病理性乳房肥大多见于成年之后，是继发于某种疾病所引起的内分泌功能紊乱而导致的乳房肥大。