进行性骨化性肌炎的病理和临床表现(内分泌学 代谢性骨病与软骨病)
钙化骨骼肌逐渐形成骨性包块
早期组织学改变始于肌腱、韧带、腱膜和肌间纤维隔之结缔组织，然后累及骨骼肌。大致分为：①炎性增生期；②类软骨或骨小梁形成期；③钙盐沉着骨化期。在病程早期，可见骨骼肌内血管周围的淋巴细胞浸润现象和广泛新生血管生成，局部表现为水肿及成纤维细胞和成肌细胞增生，受累肌肉表现为直径改变、横纹消失、细胞核减少，间叶细胞增生导致局部颗粒形成，这些颗粒逐渐融合形成软组织包块，肌肉组织被压迫而变薄并逐渐形成异位骨化的包膜；随后，包块逐渐转化为骨组织；最后，全部肌肉被成熟板层或柱状骨组织代替。这些异位骨在化学上和组织免疫学上和正常骨组织一样。由于软组织大量骨化，可导致其周围关节运动障碍，最终导致关节畸形及强直。
病理变化以包块中心骨化性骨组织为特征。骨小梁边缘不规则，可见破骨样多核巨细胞，但周边可见成熟的纤维结缔组织。病变区可有软骨。
本病男女发病比例为1∶1或男性稍高（约4∶3）。发病主要开始于10岁以前，也有人认为在6岁前，平均初始发病年龄约为2～3岁，但较少有出生时就有异位骨化的报道。
早期局部组织以红肿热痛为特点
起病时，局部组织红肿热痛。数日或数周后，肿胀红热消退，但局部僵硬感增加，在软组织内遗留下骨样硬度肿块，并可导致局部挛缩，其后病变逐渐发展，呈弥漫性。病变发展到一定程度可侵及各个器官，如造成颈、肩、胸和腰等关节强直，活动障碍，患者走路时，头和躯干形成一体；30岁左右可出现双侧髋关节融合，导致患者仅可借助轮椅行动；下颌关节受累导致患者营养障碍等；累及重要脏器，危及生命，如出现呼吸肌无力，引起呼吸衰竭而死亡。患者关节僵硬是由于周围软组织骨化，而非滑膜或软骨钙化。
对称性
进行性骨化性肌炎的典型表现为：①
异位骨化的部位可包括骨骼肌、韧带、肌腱、筋膜及皮肤。骨化有一定的规律，可沿3个方向进展：
- 从上到下，病变由头颈部向骶骨或骨盆方向发展；
- 从背侧向腹侧，如从颈后及背部向下颌关节发展；从近到远，躯干首发，逐渐累及肩、髋关节，四肢远端受累较晚。
骨化的规律与胚胎期骨骼发育的方向是一致的。病变一般对眼肌、心肌、膈肌、咽肌侵犯甚少，尚无心脏、膈肌、喉、舌、括约肌受累报道，平滑肌较少受累。骨化所需时间不等，一般认为3～12周即可出现。
骨化过程可自发出现，也可由轻微创伤、手术或感染，甚至是免疫接种和肌内注射诱发加速。Scarlett等提出流行性感冒也可诱发骨化的发生。但损伤只能决定病变部位并不能决定病变的性质。病变进展与缓解交替进行呈阶段性反复，在10～20岁期间，病变进展较迅速，而后一般可有一个持续几年的病变静止期，大多数在30岁后停止进展。
进行性骨化性肌炎造成残废/呼吸困难/咀嚼肌骨化
其他表现包括青年性秃顶、牙齿异常、性腺发育晚、皮肤油腻和智力障碍等。Dhooge等报道，进行性骨化性肌炎偶可发生角膜瘢痕瘤（corneal keloid）。进行性骨化性肌炎进展缓慢，可造成终身残废及呼吸困难或因咀嚼肌骨化后缓慢绝食而死亡，也可并发感染而死亡。主要死亡原因是继发肺部感染，或进食困难，造成严重营养不良。