当前位置:
首页 > 代谢性骨病与软骨病 > 进行性骨化性肌炎的实验室检查与特殊检查(内分泌学 代谢性骨病与软骨病)

进行性骨化性肌炎的实验室检查与特殊检查(内分泌学 代谢性骨病与软骨病)

导语:进行性骨化性肌炎的实验室检查与特殊检查属于内分泌学下的代谢性骨病与软骨病分支内容。本篇围绕内分泌学 进行性骨化性肌炎的实验室检查与特殊检查主题,主要讲述进行性骨化性肌炎,骨化性肌炎等方面医学知识。

血常规/血清钙磷/肌酸激酶正常

软组织上的骨组织学分析和正常骨骼相同,肌电图检查无异常,在进展期内,血沉可增快。Kaplan等认为在本病的进展期,患者尿中碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)可增高,可作为抗软骨内骨化治疗的一种生化基础。

X线或核素扫描确定病变部位和活动性

X线照片上可见肿胀肌肉中的骨化圈内有一透亮中心,大部分异位骨组织存在髓腔,常有骨桥形成,此为异位骨化的特征性改变。典型的X线特点是软组织内骨柱形成,颈部软组织易受累,其次为腰、背、胸部和四肢。CT及MRI也有诊断价值。CT表现具有特征性,一般为肌腱附着点处大片样、斑片状的高密度影像,其内可见致密骨与骨松质形成,并可见骨小梁不规则排列。BMD测定对该病的诊断意义不大。

骨化性肌炎(MRI)

注:A、B、C:男性,25岁,左小腿后组肌群骨化性肌炎MRI。与肌肉比较,病变(↑)T1WI呈等、高混杂信号,T2WI呈高、低混杂信号,主要病变周围肌肉信号亦增高。增强后T1WI病变及周围肌肉均有轻微强化。D:男,35岁。左图为软组织窗,右图为骨窗,两侧骶脊肌均有钙化及骨化,以左侧明显。E:男性,32岁,右小腿后组肌群骨化性肌炎平片。示腓骨外后部区域下部有大块形态不规则的骨化影,其边缘密度高,呈线状,中心区密度较低,已接近成熟骨块形态。

软组织骨化

局部软组织影像学表现为软组织肿物,随后,肿物缩小,3~4周后钙化而出现点状条带状密度增高影,并逐渐增深增多融合骨化。典型表现为在背部、下颌、颈部和四肢形成“斑点帷幕”状骨性阴影。病变如累及筋膜、韧带及肌腱可形成“假性骨软骨瘤”,与皮质骨结构不延续,是其与骨软骨瘤的鉴别点。

项韧带骨化发生率高,范围广,上起枕外隆凸,下可与棘上韧带骨化相连续。骨柱可呈发瓣状或骨枝状,并连成髓腔。胸壁肌骨化多呈结节状或片状。骶棘肌骨化多呈骨枝状并连成髓腔。背部的背阔肌和骶棘肌骨化的骨柱常向外隆起形成“鸟翼状”或分枝状,有的在中线形成所谓“第三脊柱”。骨盆韧带骨化不规则或呈交错绳索状。四肢近端骨化多呈索条状(上图E),有的骨化从背部开始,向外水平行走达肱骨的三角形附着处附近并与肱骨相连,骨柱的一端或两端与骼骨相连续,或两端游离。全身广泛骨化呈“绳索捆绑状”。

多数病例均出现脊柱后方软组织(棘上韧带、棘间韧带、项韧带及椎旁肌肉)钙化,最后导致椎体融合,并可出现脊柱侧弯,多由于一侧软组织钙化牵引形成。在颈椎,椎弓根被拉长类似于椎管增宽,椎体由于停止生长而扁平,棘突变短、增宽。在胸椎及腰椎由于负重减少,而出现“狗椎”表现(椎体高度大于宽度)。骶髂关节也可融合。

骨骼先天畸形

该病常伴有指趾畸形,趾畸形多在生后即对称出现,并随全身症状加剧而加重。最常见的畸形类型为外翻合并短趾、趾骨发育不全及趾间关节融合等。第一骨常有远端关节面变圆、无骨骺及发育不良等畸形。Connor和Evans将趾畸形分成4类:

  1. 趾骨短小,缺一节趾骨,跖趾关节外翻;
  2. 趾长度正常,但有跖趾及趾间融合畸形;
  3. 外形正常,但随全身症状出现而融合畸形;
  4. 其他类型异常,第一掌骨通常短小,近端指骨骨骺呈楔形,或发生骨骺融合。

其他骨骼系统的先天性异常包括:趾外翻畸形、股骨颈增宽、股骨颈粗短、第五中节指骨短小、胫骨双侧皮质骨变薄、双肘提携角异常及脊柱裂等。患儿的骨骺多出现继发性肥大。骨骼最具特征的畸形是趾畸形,短小,对早期诊断本病有重要意义。