腺苷脱氨酶缺陷症(内分泌学 核酸代谢性疾病)

腺苷脱氨酶（adenosine deaminase）缺乏症（adenosine deaminase deficiency）为嘌呤代谢（purine metabolism）的遗传性疾病，病因为第4对染色体q13.1上嘌呤核苷磷酸化酶（purinenucleosidephosphorylase）基因突变，引起严重的组合性免疫缺陷（severe combined immunodeficiency，ADA-SCID），但患者一般无特征体的体格及骨骼异常表现。仅少数患者死于疫苗接种、坏疽性水痘、淋巴瘤或宿主抗移植物反应。约2/3的患者出现神经症包括痉挛及精神障碍，血浆尿酸显著缺乏。1/3的患者表现自身免疫性疾病，其中以自身免疫性贫血最常见，少部分表现特发性血小板减少性紫癜或系统性红斑狼疮。患者淋巴细胞减少，尤其T细胞及其亚型缺乏显著。T细胞功能下降程度不一。

临床及生化特征有助于诊断，基因突变分析可获得确诊。目前无特效治疗，骨髓移植可延长寿命。

生血干细胞移植（haematopoietic stem cell transplantation，HSCT）是本病的根本性治疗，与其他的组合性免疫缺陷类型不同的是，本病还有两种可供选择的治疗途径，即酶替代治疗（enzyme replacement therapy，ERT）和自体生血干细胞基因治疗（autologous haematopoietic stem cell gene therapy，GT）。（王运林 廖二元）