半胱氨酸/胱氨酸代谢异常综合征(内分泌学 蛋白质与氨基酸代谢性疾病)
导语：半胱氨酸/胱氨酸代谢异常综合征属于内分泌学下的蛋白质与氨基酸代谢性疾病分支内容。本篇围绕内分泌学 半胱氨酸/胱氨酸代谢异常综合征主题，主要讲述甲硫氨酸代谢紊乱综合征等方面医学知识。
半胱氨酸是一种含硫的非必需氨基酸，由甲硫氨酸合成。亚硫酸盐氧化酶缺陷症（sulfite oxidase deficiency）时，亚硫酸被亚硫酸盐氧化酶（sulfite oxidase，sulphite oxidase）氧化成硫酸，硫酸经尿液排泄。该酶需含钼化合物参与，大多数亚硫酸盐氧化酶缺陷症为辅酶钼缺乏所致。
出生后出现拒食、呕吐、肌阵挛，严重者智力发育迟缓。尿亚硫酸（sulphurous acid，sulfurous acid）、硫代硫酸盐（thiosulphate）、S-磺化半胱氨酸（S-sulfonated cysteine）、黄嘌呤（xanthine）和次黄嘌呤（hypoxanthine）明显升高。