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胱硫醚血症与胱硫醚尿症(内分泌学 蛋白质与氨基酸代谢性疾病)

导语:胱硫醚血症与胱硫醚尿症属于内分泌学下的蛋白质与氨基酸代谢性疾病分支内容。本篇围绕内分泌学 胱硫醚血症与胱硫醚尿症主题,主要讲述甲硫氨酸代谢紊乱综合征,胱硫醚等方面医学知识。

胱硫醚(cystathionine)是甲硫氨酸降解的中间产物,一般被胱硫醚酶(cystathionase)分解为半胱氨酸和同型丝氨酸(homeserine),该酶需维生素B6作为辅酶。胎儿和新生儿肝脏内无胱硫醚酶,所以半胱氨酸是新生儿期的必需氨基酸。除同型半胱氨酸再甲基化缺陷症(同型胱氨酸尿II型和Ⅲ型)外,胱硫醚尿症(cystathioninuria)还见于维生素B6/B12缺乏,肝脏疾病、甲亢和神经纤维瘤病(neurofibromatosis)。

正常在血中检测不到胱硫醚,胱硫醚酶缺陷导致大量胱硫醚尿和轻至中度的胱硫醚血症。已报道的受累及者有各种不同的临床表现。大部分病例对口服大剂量的维生素B6有效。