神经酰胺沉积症(内分泌学 脂质代谢性疾病)

神经酰胺（ceramide）沉积症又名Krabbe病或球形细胞脑白质营养不良，是常染色体隐性遗传病，由于半乳糖神经酰胺β-半乳糖苷酶（β-galactocerebrosidase）缺陷，半乳糖脑苷脂不能水解为神经酰胺和半乳糖，而沉积于脑内。半乳糖脑苷脂是髓鞘的重要成分，由于酶的缺陷而髓鞘不能代谢更新，导致神经系统有广泛的脱髓鞘，脑白质出现大量含有沉积物质的球形细胞。

临床上以婴儿型多见，于出生3～6个月起病，早期有肌张力减低、易激惹，发育迟缓；以后病情加重，出现肌张力增高，腱反射亢进，病理反射阳性，智力减退，有癫痫发作。可有视神经萎缩、眼震和不规则发热。一般肝、脾不大。患者病情多发展快，最后呈去大脑强直，对外界反应完全消失，常在2岁内因感染或球麻痹死亡。本病青少年型和成年型罕见。确诊依赖于白细胞或皮肤成纤维细胞内半乳糖神经酰胺β-半乳糖苷酶活性的测定。

治疗尚无特异方法，主要是支持疗法和对症处理。酶替代疗法和骨髓移植仍在实验阶段。