溶酶体脂质贮积病：GM1神经节苷脂病(内分泌学 脂质代谢性疾病)

溶酶体脂质贮积病包括GM1神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、神经鞘磷脂沉积病、Fabry病、异染性脑白质营养不良症、Krabbe病和神经酰胺沉积病等。

GM1神经节苷脂病（GM1 gangliosidosis）呈常染色体隐性遗传。由于β-半乳糖苷酶缺陷导致GM1及其衍生物蓄积于脑灰质神经元的溶酶体内，引起神经元脱失，严重时出现脱髓鞘现象。病变主要累及脑基底节、壳状核、苍白球。肝、肾细胞也可大量沉积GM1。

临床上分为3种类型。Ⅰ型，婴儿型，是全身性GM1沉积病，脑和内脏都有GM1沉积，最为常见。多在出生后6个月内发病，表现为精神、运动恶化，内脏肿大，脊柱后弯、关节挛缩，爪形手。多在2岁以内死亡。Ⅱ型，青少年型，病变只限于神经系统，表现为肌无力、听觉过敏、发育迟钝、走路不稳、言语不清、痴呆、惊厥、四肢瘫痪。多在20岁前死于感染。Ⅲ型，成年型，病变限于神经系统，进展缓慢。表现为角膜混浊、肌肉强直、共济失调、智力障碍等。