家族性混合性高脂血症(内分泌学 脂质代谢性疾病)

家族性混合性高脂血症 （familial combined hyperlipidemia）呈常染色体显性遗传，与脂蛋白酯酶缺陷和胰岛素抵抗有关。表现为血浆胆固醇和甘油三酯水平升高及冠心病，但高密度脂蛋白往往轻度降低，伴葡萄糖耐量减低、肥胖、高尿酸血症等，但无特征性黄色瘤。

病因与脂蛋白酯酶缺陷和胰岛素抵抗综合征有一定关系，其临床表现与发展规律亦与代谢综合征基本相似。氧化应激（oxidative stress）可引起动脉粥样硬化。家族性混合型高脂血症（familial combined hyperlipidemia）的血管氧化应激反应特别明显的原因之一是常合并有胰岛素抵抗。血脂谱异常症主要表现为血浆胆固醇和（或）甘油三酯增高，高密度脂蛋白降低，常伴葡萄糖耐量减低、肥胖、高尿酸血症和早发冠心病。有中度高甘油三酯血症和（或）高胆固醇血症（脂蛋白Ⅱa，Ⅱb或Ⅳ型）患者，同时存在低血浆高密度脂蛋白胆固醇血症、肥胖、胰岛素抵抗和高尿酸血症者，要高度怀疑家族性混合性高脂血症可能。但必须排除其他相关的继发性和原发性疾病（如糖尿病、肾病综合征、甲状腺功能减退等）可能。

家族性混合性高脂血症患者发生2型糖尿病的风险极高，治疗原则和方法与代谢综合征或2型糖尿病合并血脂异常基本相同。降低体重和饮食治疗有助于纠正肥胖、胰岛素抵抗和血脂谱异常症。较重患者需用药物治疗，一般可给予HMG-CoA还原酶抑制剂、烟酸、阿司匹林和胆酸，其中以HMG-CoA还原酶抑制剂较好，烟酸可加重糖耐量异常，而胆酸能升高高密度脂蛋白胆固醇，但同时使甘油三酯增高。