6p部分三体综合征(心血管 可有心血管异常改变的)

英文：partial 6p trisomy syndrome；
溯源：1975年由千代等首次报道，1977年由Breunin应用显带技术确证为6p部分三体综合征。多数源自亲代的染色体平衡易位携带者。根据Borgaonkar等(1984)报道，本综合征携带者所孕患胎除大部分流产、死产外，生出患儿的经验危险率为(13.13±3.39)%。

发病机制

遗传学：已报道的核型有：

• 46，XX，der (2)，t(2；6)(p25;p21) mat;
• 46，XX，der (15),t(6;15) (p21;p21 or p13) pat;
• 46，XX，der (2),t(6;20) (p21;p13) pat;
• 46，XX，dup (6) (p22→p24);
• 46，XX (XY),inv dup(6) (p21;q27) mat或pat;
• 46，XX，der (22),t(6;22)(p22;q13) mat;
• 46，XX，der (10),t(6;10) (p22;q26)pat;
• 46，XY，der (13),t(16;13) (p24;q34) pat等。

几乎所有病例都涉及4p21+ pter片段的增加。

临床表现

出生前后生长发育迟缓(平均出生体重为21009，身长为45.4cm)。智力低下，小头，前额隆凸，枕部扁平，囟门大，颅缝闭合迟。眼距宽，睑裂狭小，外眼角下斜，眼球震颤。蒜头鼻（短鼻），鼻孔朝天。嘴小，唇薄，腭弓高，人中长。耳低位、畸形。肾脏小，易发生尿路感染、蛋白尿，骶椎裂。

心血管损害：可有房间隔缺损或动脉导管未闭，主动脉口狭窄等。

• a：$1\\frac{5}{12}$岁男孩；
• b：3岁女孩。均为6p21→pter三体。患儿身材矮小，智力低下。前额隆凸，囟门大，眼距宽，睑裂狭小。蒜头鼻（短鼻），人中长，嘴小，属薄。耳低位、畸形；
• c：示图b病例的异常核型：
  • a：示患儿父亲为6/15染色体平衡易位携带者，其核型为46，XY，t(6；15)（6qter→6p21::15p12→15pter；15qter→15p12::6p21→6pter）；
  • b：患儿核型为46，XY，der(15)，t(6:15)(15qder→15p12::6p21→6pter)，即6p21→6pter片断增加；
• d：6p22→p24三体的$1\\frac{6}{12}$岁女孩。前额隆凸，囟门大，颅缝迟闭，枕部扁平。跟距宽，睑裂狭窄，斜视。蒜头鼻（短鼻），耳低位；
• e：示患儿的异常染色体，其核型为46，xx，dup (6)（pter→p22::p24→p22::p22→qter），即6p22→p24片段增加。

诊断

主要依据：

• 核型分析；
• 宫内生长发育迟缓，出生体重轻，身材矮小，智力低下；
• 眼距宽，睑裂狭小。小头前额隆凸，蒜头鼻（短鼻），鼻孔朝天，耳低位、畸形；
• 先天性心脏病，肾脏小。

预后

不佳，常因心脏病反复感染等于婴儿期死亡，文献只报道过一例活至5岁的病理。应加强婚育优生指导。