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Cockayne综合征(侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征)(心血管 常染色体隐性遗传)

导语:Cockayne综合征(侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征)属于心血管下的常染色体隐性遗传分支内容。本篇围绕心血管 Cockayne综合征(侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征)主题,主要讲述侏儒,耳聋,视网膜等方面医学知识。

英文:Cockayne syndrome (MIM 216400);
同义名:侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism retinal atrophy-deafness synerome)、Cockayne氏综合征、视网膜萎缩—难听侏儒症、长肢侏儒症、小头-纹状体钙化白质营养不良综合征、Neill-Dingwall综合征。

溯源与发展

1936年首由Cockayne报道而得名。我国于1978年由天津河西医院儿科报道1例之后,亦有少数病例报道。其特征是特殊面容,生长缺陷、颅小、智力低下,神经、眼及耳异常。

发病机制

一般认为Cockayce是一种脑白质营养不良性疾病,病因可能是与DNA修复缺陷或DNA连接酸缺陷有关。

  • 遗传学:AR。致病基因定位于5q12。

临床表现

患者生后第1年生长发育正常。1岁后生长严重迟滞,身材矮小、四肢长、手足大、头小,身体各部分比例不相称,且呈进行性加剧。面容特殊:面窄、眼深陷呈老人样,喙样小鼻、凸下颌,大耳。有色素性视网膜变性、视神经萎缩、眼盲、少年期多白内障、角膜营养不良、眼球震颤、畏光、少泪、对散瞳药反应差。龋齿多、恒龄数少、牙槽萎缩。卷发、眉毛稀少。患者驼背、大关节挛缩并进行性加剧。神经系统受损表现明显,中至重度智力落后,感觉神经性耳聋、舞蹈症。常伴光敏性皮炎、出汗障碍、对感染抵抗力降低。除耻骨上部外全身脂肪减少。女性乳房不发育。

男性可有陷睾、小睾丸和女性阴毛。

心血管损害:100%的患者过早发生动脉硬化,常伴高血压、糖尿病和冠状动脉狭窄。

图为$14\\frac{6}{12}$岁男孩(身高龄为$3\\frac{6}{12}$岁)。躯干短型侏儒,严重智力低下,消瘦无力、早老。头小,脸形窄,白内障,进展性视力减退,“鸟嘴”样鼻,耳聋。四肢细长,手、脚大。皮下脂肪萎缩,关节屈曲挛缩。隐睾,阴茎小。

诊断、鉴别

  • 诊断:主要依据临床表现做出诊断。皮肤成纤维细胞培养显示对紫外线敏感;X线片显示颅盖增厚、胸椎体前部有切凹、颅脑神经基底节钙化、骨质稀疏,脑电图低电压和神经传导速度减慢等协助检查有助于诊断。
  • 鉴别:Seckel综合征婴儿期即有明显的生长迟滞,依据其特殊面容可与本征鉴别。Bloom综合征者与本病亦有许多相似处,但无神系统和眼部表现,而有染色体断裂、肿瘤发生率高。其他应鉴别者包括:Rothmund-Thoms on综合征、干皮病性白痴、早老症、红细胞生成性卟啉病等。

治疗及预后

对症治疗,避免日光照射、预防继发感染,白内障可手术。患者多于进入成年期后死于营养不良和呼吸道感染。目前尚无产前诊断方法。