Schonenberg综合征（侏儒-心肌病综合征）(心血管 其他畸形)
导语：Schonenberg综合征（侏儒-心肌病综合征）属于心血管下的其他畸形分支内容。本篇围绕心血管 Schonenberg综合征（侏儒-心肌病综合征）主题，主要讲述侏儒,心肌病,Schonenberg,心肌等方面医学知识。
英文：Schonenberg syndrome；
同义名：侏儒-心肌病综合征(dwarfism cardiomyopathy syndrome)、侏儒型心肌病。
溯源与发展：1954年首由Schonenberg描述而得名。其后仅有少数报道。国内尚未见病例报道。
发病机制：未明。有人认为近亲婚配易出现患儿。
临床表现：患者体型为成比例的侏儒为其特征，伴有眼裂狭小，亦可有假性眼球突出症，内眦赘皮。
心血管损害：先天性心肌病。
- 超声表现：左房增大，左心室腔内径正常。整个室间隔明显增厚，最厚处约17mm，病变处回声粗糙，呈斑点样改变，心肌纹理排列紊乱，运动减低。左室后壁轻度增厚12mm。二尖瓣关闭欠佳，余瓣膜形态、启闭良好。左室流出道内径正常，心包腔未见异常；
- Doppler：左室流出道内血流速度正常，无明显压差。二尖瓣、三尖瓣口少量反流信号。二尖瓣舒张期血流频谱E/A<1。
- 超声提示：
- 非梗阻性肥厚型心肌病（非对称性）；
- Doppler: MV E/A<1，MV、MV少量反流；
- 左室舒张功能减低。
治疗：无特殊治疗，对症处理。