Hay-Wells综合征（AEC综合征、险缘粘连）(心血管 常染色体显性遗传)

英文：Hay-Wells syndrome （MIM 126260）
同义名：AEC综合征，险缘粘连-外胚层缺陷-唇裂、腭裂。
溯源：1976年由Hay和Wells首次报道，1985年Speigel和Colton报道一家母子发病的家系，提示为一种AD遗传病。

发病机制

胚胎期（第9周）由于外胚层发育异常而引起的系列病损。

• 遗传学：AD。致病基因定位于3q27。

临床表现

先天性外胚层发育不全，卵圆形脸，线性睑缘粘连。鼻梁宽，唇裂，腭裂，上颌骨发育不良。牙齿发育不良（部分缺牙，锥形齿，牙间隙宽）。毛发稀疏、粗糙、发硬。汗腺发育不良，部分患者无汗。掌跖皮肤角化，指（趾）甲缺如或营养不良，皮肤色素深。部分患者泪导管闭锁，耳聋，软组织并指（趾）。

心血管损害：先天性心脏病，多为室间隔缺损，动脉导管未闭。

诊断、治疗

• 诊断：依据睑缘粘连及外胚层发育不全的各种表现可做出诊断。
• 治疗：对症治疗，在新生儿早期切开粘连的睑缘，应适时进行心脏畸形、唇裂、腭裂修补术，可改善临床症状，预后较好。