肾小管性酸中毒的症状表现(内分泌学 器官内分泌疾病)

临床表现因肾小管受损的部位及严重程度而异，但均有不同程度的代谢性酸中毒。继发性RTA患者中还有原发性疾病的临床表现。

Ⅰ型RTA以低钾血症/肾钙质沉着/尿路结石/骨质软化和代谢性酸中毒为特征

低钾血症

遗传性者在婴儿和儿童期发病，也可见于成人早期。以继发者多见，成人患者最常见临床表现为反复发作的低钾性瘫痪。一般多在夜间或劳累后发作。发作时轻者只感四肢乏力，由坐而立要靠手支撑，严重者除头颈部外，四肢完全丧失自主活动能力，甚至引起呼吸肌瘫痪而有呼吸困难。发作持续几小时或1～2天。轻者可自行恢复；重者则需静注氯化钾后才可恢复。低钾性瘫痪发生机制与细胞内外钾离子梯度直接相关，与血浆中钾的绝对水平无关。

肾钙质沉着和尿路结石

由于尿钙排泄增多和继发性甲旁亢，易发生肾钙质沉着和尿路结石，后者可有肾绞痛，且易并发肾盂肾炎反复发作。

骨质软化

因骨骼矿化障碍，儿童易发生佝偻病和不完全骨折，成人则发生骨软化。儿童患者常因步态不稳而被发现，与患者骨软化有关，还有生长发育迟缓，可能是酸中毒使软骨中的IGF-1受体缺乏所致。Ⅰ型RTA引起的骨质软化特点是高尿钙症，而维生素D缺乏性骨质软化特点是尿钙排出降低或正常。

代谢性酸中毒

Ⅰ 型RTA伴代谢性酸中毒的特点是高血氯和低血钾，而阴离子间隙（AG）正常。患者容易发生肾石病。

Ⅱ型RTA以代谢性酸中毒/低钾血症/生长发育迟缓/营养不良和佝偻病为特征

遗传性者多发生于儿童，有家族史，为常染色体显性遗传。继发性者成人也可发病。散发性和继发性者分别比家族性和遗传性多见。临床表现以代谢性酸中毒、低钾血症和肌病为主。儿童因尿中丢失糖、氨基酸和磷酸盐等营养物质，故有生长发育迟缓、营养不良和佝偻病，有时还可合并Fanconi综合征。低钾血症可有肌肉软弱乏力、易倦，心电图上出现低钾血症图像，但发生低钾性瘫痪者少见，可能与本型为“限量”性肾小管性酸中毒有关。

与 Ⅰ 型RTA不同的是，Ⅱ型RTA患者多饮和多尿很明显，婴幼儿常伴有明显的营养不良和生长发育障碍，有时还可伴有肾性糖尿或氨基酸尿，但因远曲小管的酸化功能正常，故尿pH多在5.5以下；亦无肾石病或肾钙盐沉着症。

Ⅲ型RTA存在 Ⅰ 型和 Ⅱ 型的临床表现

此型患者存在上述 Ⅰ 型和Ⅱ型RTA的临床表现，其病情更重，代谢性酸中毒不易纠正。血钾正常，故无肌肉软弱和低钾性瘫痪。

Ⅳ型RTA以高钾血症/高氯性代谢性酸中毒/血容量减少和直立性低血压为特点

Ⅳ型RTA即低肾素性醛固酮缺乏（抵抗）综合征伴高氯性代谢性酸中毒。主要临床特点为高钾血症，血钠降低和低肾素性低醛固酮血症。患者因血容量减少，可出现直立性低血压。当患者为高钾血症性代谢性酸中毒，且血清阴离子隙（anion gap）正常而尿pH低于5.5时，应高度怀疑Ⅳ型RTA可能，而非不完全性 Ⅰ 型RTA，因为后者的血钾可升高，但尿pH必然高于5.5。另一种鉴别的方法是跨肾小管的钾浓度梯度（transtubular potassium concentration gradient，TTKG，见下述）。