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运动失调性毛细血管扩张症(乳腺肿瘤学 遗传性乳腺癌)

导语:运动失调性毛细血管扩张症属于乳腺肿瘤学下的遗传性乳腺癌分支内容。本篇围绕乳腺肿瘤学 运动失调性毛细血管扩张症主题,主要讲述遗传性乳腺癌,乳腺癌等方面医学知识。

运动失调性毛细血管扩张症是一种常染色体隐性遗传性疾病,表现为眼皮毛细血管扩张、小脑共济失调、免疫缺陷及白血病、淋巴瘤等疾病的易感性。该病的易感基因为ATM,位于人类染色体11q,该基因在人群中的突变率为1%。该病与乳腺癌同样密切相关。有研究显示,ATM突变基因杂合体的携带者患乳腺癌的风险是非携带者的4倍。另外有研究认为,ATM突变基因杂合体携带者接受放射线照射后,患乳腺癌的风险会增加。但也有人认为,ATM杂合体携带者的乳腺癌危险性没有增加。所以,对ATM的临床指导作用仍需进一步研究。