痣样基底细胞癌综合征(皮肤病学 与皮肤病有关的综合征)

痣样基底细胞癌综合征（Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome）此病曾被误称为基底细胞痣综合征（basal cell nevus syndrome）和痣样基底细胞瘤综合征（nevoid basalioma syndrome）。为常染色体显性遗传，外显率高达95％。常见于白种人。Ringborg等指出其外周白细胞中的DNA修复合成约低于正常25％。

临床症状

痣样基底细胞癌是一种遗传性疾病。其特征是基底细胞癌、颌骨牙源性囊肿、手及足坑状凹陷；肋骨、脊柱及头颅骨的畸形以及多种其他疾患。常有角蛋白囊肿，还有皮肤钙沉着，尤其在头皮。其特征性面容为额部隆起，上颌发育不全，宽鼻根及真正的眼距增宽。

皮肤肿瘤 基底细胞癌发生于任何年龄或任何时候，以后就成为多发性损害，通常为数众多。常发于17～35岁。虽可累及身体的任何部位，但明显倾向于累及面部中央，尤以眼睑、眶周、鼻、上唇及颊部。各型基底细胞癌都可出现，可以是结节、色素、硬斑病样或溃疡型。在儿童可为色素性丘疹，类似皮赘。

耻骨上方褐色隆起斑块，表面角化及乳头状增生，为基底细胞瘤。身体其他处有多个小褐色斑片，表面角化，轻微隆起

同一患者身体其他部位多数褐色或黑褐色斑片及隆起小结节

Taylor和他的同事曾指出在本综合征中基底细胞癌可以扩展到脑部，可出现转移。因为这个理由，他们比较喜欢“痣样基底细胞癌综合征”的名称，以指出这些肿瘤可能有残毁及毁坏的特征。

颌骨囊肿 见于70％的患者。X线可显示下颌及上颌的囊性缺陷，而下颌的受累更为常见。患者可叙及颌骨疼痛和触痛，发热，闭口困难，颌部肿胀。囊肿为单房或多房性，可出现于生命的任何时期，但10岁以内尤为多见。囊肿可具有角化的衬里，有些为成釉细胞瘤（enameloma）。

手和足的凹坑 手和足的一种异常的凹坑出现于掌跖，是本病的一种鉴别性特征。凹坑通常在11～20岁时变得明显。Howell和他的同事观察到70％痣样基底细胞癌综合征的病人有此凹坑。Howell把它们看为是表皮内基底细胞癌。

骨骼缺陷 X线摄片可容易地检出许多骨骼缺陷，如脊柱裂、肋骨畸形、脊柱侧凸、脊柱后凹。第4掌骨和跖骨变短，由于第4掌骨变短而引起第4指掌关节上面的一个酒窝（Albright征）。X线摄片表现多发性骨损害，以及其表现多数为先天性，故骨的X线摄片对一些年龄较轻而较少其他畸形表现的本综合征患者的诊断是有用的。70％～75％的死亡患者显示骨骼畸形。

中枢神经系统疾患 头颅X线检查可显示大脑镰、小脑镰及硬脑膜或基底神经节的早期层板状钙化。患者可出现各种各样精神问题。

其他缺陷 眼畸形，肠系膜、卵巢和乳房囊肿，以及子宫纤维瘤，脂肪瘤，上皮囊肿，粟丘疹和肾结石可在任何年龄出现。钙化性多结节性卵巢囊肿或纤维瘤及子宫纤维瘤具特征性。

病理 在综合征患者中发生的基底细胞癌的组织相与非综合征患者中发生的基底细胞癌相一致，最常见的是坚实及浅表的类型。Barr等指出皮肤角囊肿可以显示类似于颌部角囊肿所见到的组织相，并可能是本病的另一种皮肤标记。

治疗

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