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脊柱骨骺发育不良诊断和鉴别依据(内分泌学 代谢性骨病与软骨病)

导语:脊柱骨骺发育不良诊断和鉴别依据属于内分泌学下的代谢性骨病与软骨病分支内容。本篇围绕内分泌学 脊柱骨骺发育不良诊断和鉴别依据主题,主要讲述脊柱骨骺发育不良等方面医学知识。

临床诊断主要依赖全面的X线检查,一般应包括全身的所有骨骼,尤其包括整个脊柱和各大小关节。照片初步确定本诊断后,可根据需要进行分子病因学检查。

根据影像表现确立诊断

先天性脊柱骨骺发育不良症

新生儿期X线改变不明显,仅可见脊柱、骨盆、四肢骨化延迟。随年龄增长,则表现椎体不规则骨化,发育不良,形成严重的扁平椎及脊柱后凸畸形。齿状突亦常发育不良,髂骨翼变短、变方,体部相对宽大,髋臼呈水平位且加深。耻骨化骨核延迟、骨化差。股骨头、颈发育不良,髋内翻。胸廓前凸呈铃形。

X-连锁晚发性脊柱-骨骺发育不良

X线检查有特征性改变,但在4~6岁以前无法通过X线诊断该疾病。X线主要表现为普遍性椎体变薄,椎间隙中后部显著狭窄,以胸腰椎体改变明显,椎体中后部上下缘呈驼峰状隆起,前部低下,前后缘延长及椎间隙变窄,使椎体呈牛奶瓶外观。另外,成年后股骨头骨骼病变可以引起继发性骨关节炎样改变,大部分患者需在40岁以前行全髋关节置换。CT影像改变较普通X线更明显、变化更早,有助于年长儿童的诊断。

SEDT-PA

患者X线表现为椎体普遍变扁而前后径及横径加大,多数椎体上、下缘前部凹陷而中后部稍膨隆或平直,椎间隙变窄,常合并脊柱侧弯,椎弓根前后径变短。髂骨底部宽而短,髂骨翼及骶髂关节相对发育较小。髋关节呈退行性骨关节病改变。多数病例有髋内翻,个别可见髋外翻。四肢管状骨骨质疏松,骨骺和干骺端可对称性增大,并向侧方突出,大关节呈不同程度退行性骨关节病改变,远位指间关节增粗并屈曲,致末节指骨相对变尖和偏斜。有报道1例SEDT-PA 患者4年后复查,椎体变形更明显,大关节退行性变加剧,手指的爪状畸形较前更显著,表明脊椎及关节病变均呈进行性发展,与进行性加重的临床症状相一致。彭依群等于2003年诊治一家系中2例患者,为同胞姐弟,均于6岁时开始发病,至就诊时其全身骨骼照片符合上述特点(图6-37-92)。

假性软骨发育不良症

患者的X线表现有:①管状骨:手足短管状骨短而宽,长管状骨对称性变短弯曲。②骨骺:出现延迟,发育不良。③干骺端:干骺端增宽,边缘呈尖角状突出。④脊椎:胸腰椎变扁平,其前部均呈“台阶状”,椎间隙相对增宽。⑤骨盆发育小,坐骨大切迹轻度狭窄。

本症需与多种疾病鉴别

  1. Morquio 综合征常染色体隐性遗传,2岁开始出现症状,角膜混浊,尿硫酸角质素阳性。手、足X线改变明显,掌骨基底变尖。髋臼角增大、髋外翻等,不同于SDC的髋臼角变小、髋内翻及耻骨骨化不良。
  2. Kniest 病常染色体显性遗传或遗传不确定,出生时腿、臂短,关节梭形肿胀;头大面圆,塌鼻,颈短,脊柱前凸或后侧凸;进行性关节僵硬,步态失常,亦可有腭裂、近视及视网膜剥离。X线颅面比例失常;腰椎椎弓根间距变小;长骨变短,干骺端张开,骨骺增大并有不规则斑点状钙化,股骨头颈增大等可与SDC鉴别。
  3. 脊柱-骨骺发育不良晚发型X性连锁隐性遗传。仅男性发病,常于10岁后发病。X线上扁平椎和腰椎体上下缘驼峰状隆起较具特征,后期可发生髋关节骨性关节炎。
  4. 大骨节病系地方病,流行区多见,发病年龄较晚(5岁后或成人);四肢骨骼尤其是手、踝部X线改变最明显,表现骨端宽大、变形,距骨受压变扁及肥大性骨关节炎样变;脊柱改变较轻。
  5. 脊柱干骺发育不良常染色体显性遗传。儿童早期(1~4岁)出现发育迟缓,短颈、短躯干,脊柱侧弯后凸。X线示全部椎体变扁,前缘呈舌状前伸;长骨干骺端张开、不规则,骨骺正常。
  6. 黏多糖增多症Ⅳ型系先天性黏多糖代谢异常所致,除短躯干侏儒外,常有肝、脾大,角膜混浊、听力呈进行性损害,尿黏多糖检查阳性,系常染色体隐性遗传,易与本病鉴别。X线见椎体虽变扁,但椎间隙相对增宽,不同于本病。黏多糖增多症Ⅱ型为性染色体隐性遗传,男性患病,与本病相同,特别是轻型智力低下不明显,易与本病混淆。但是本病常容貌异常,四肢短粗,视网膜变性,耳聋,肝脾大,X线检查表现为多发性骨发育不全,与本病不同。
  7. 先天性椎骺发育不良该病为常染色体显性遗传,出生后即可发病,除脊柱异常外,常有近视、四肢异常、面部异常、耳聋等。
  8. 脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病系常染色体隐性遗传,临床特点为短躯干性侏儒,四肢关节对称性疼痛、肿大及挛缩屈曲畸形,手足关节粗大畸形尤为突出。晚发性脊柱骨骺发育不良者关节症状出现晚,且以髋关节、膝关节为主,X 线征象也与本病不同。
  9. 软骨形成不全及假性软骨形成不全这两种疾病四肢极短,四肢异常较脊柱异常表现更明显,易与本病鉴别。
  10. 少年类风湿性关节炎发病年龄、双手关节增大、肿痛与此病类似,但其全身症状重,肝脾大,MR检查可显示关节软组织肿胀、关节滑膜增厚、关节腔积液,而与SEDT-PA不同。Oestreich发现,SEDT-PA患者踝关节后方三角骨早发且肥大,并认为可作为其与少年类风湿性关节炎的鉴别要点。本组2例患者踝部三角骨均肥大,且例2属早发,支持这一征象具有鉴别诊断价值。
  11. 软骨发育不全与软骨发育低下出生时即被认知;颅面比例不对称,颅大面小;呈短肢(肢根型)侏儒;骨骺及干骺端光滑完整;腰椎椎管狭窄。据上述特点可与之鉴别。
  12. 出生时正常,生后2~5岁出现症状;颅面比例正常;侏儒较轻;干骺端轻度增宽,骨骺正常;腰椎管轻度或中度狭窄;坐骨大切迹不狭窄。