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脊柱骨骺发育不良的临床表现(内分泌学 代谢性骨病与软骨病)

导语:脊柱骨骺发育不良的临床表现属于内分泌学下的代谢性骨病与软骨病分支内容。本篇围绕内分泌学 脊柱骨骺发育不良的临床表现主题,主要讲述脊柱骨骺发育不良等方面医学知识。

先天性脊柱-骨骺发育不良为常染色体显性遗传骨发育性疾病,最初由Spranger和Wiedemann于1966年描述并定名为SDC。患儿生后即出现症状,表现为身材矮小,脊柱略短,可伴腭裂、马蹄内翻足,近视、视网膜剥离则为后期严重并发症。新生儿期仅可见脊柱、骨盆、四肢骨化延迟。随年龄增长,则表现为椎体不规则骨化,发育不良,形成严重的扁平椎及脊柱后凸畸形。髂骨翼变短、变方,体部相对宽大,髋臼呈水平位且加深。股骨头、颈发育不良致髋内翻。胸廓前凸呈铃形。

晚发性脊柱-骨骺发育不良症是一种X连锁隐性遗传病,女性传递,男性患病,多在5~10岁时开始显示症状,于青春期后更明显,以躯干表现最明显。呈短躯干性侏儒,成年平均身高不超过1.45m,颈短,肩峰高耸,桶状胸;随年龄的增加,骨骼改变渐明显,并波及髋关节及膝关节,表现为行走不稳,并多伴有进行性关节炎,行走功能逐步丧失,大部分患者需在40岁以前行全髋关节置换。

SEDT-PA以关节肿胀/运动受限/关节挛缩/持续性关节软骨丢失为特征,患者多在3~8岁出现症状,最早出现的症状为步态与正常儿童不同,走路不稳。脊柱骨骺发育不良及早发的关节退行性病变,逐渐出现躯干短和关节屈曲致身材矮小,四肢关节对称性疼痛、肿大及挛缩屈曲畸形。无关节周围软组织炎性变化,症状进行性加重。发病率约为百万分之一,男女发病率相等。典型的临床特点为关节肿胀,运动受限,关节挛缩,持续性关节软骨丢失。多在3~8岁出现症状,最早出现的症状为步态与正常儿童不同,走路不稳。脊柱骨骺发育不良及早发的关节退行性病变,逐渐出现躯干短和关节屈曲致身材矮小,四肢关节对称性疼痛、肿大及挛缩屈曲畸形。无关节周围软组织炎性变化,症状进行性加重。

假性软骨发育不良症是一种骨骼发育不良综合征,主要表现是出生时正常,1~2岁始生长迟缓;颅面比例正常;呈短肢型侏儒,双下肢弓状弯曲。该病可分为4型:Ⅰ为轻型;Ⅱ为重型;Ⅰ、Ⅲ是常染色体显性遗传型;Ⅱ、Ⅳ是常染色体隐性遗传型。