脊柱骨骺发育不良的预防与治疗(内分泌学 代谢性骨病与软骨病)

脊柱-骨骺发育不良症是一组进行性不可逆的疾病，目前尚无有效的治疗办法，应以预防为主。由于尚未发现生化代谢异常，故不能用生化方法进行产前诊断。

可根据病史包括疾病家族史、患者症状、体征及X线检查明确其临床诊断，然后行致病基因突变检测，明确致病基因、突变位点及遗传方式，针对其开展遗传咨询及胎儿产前诊断，以防止遗传病的下传，最终达到优生的目的。例如比较简便的做法可根据X-连锁晚发性脊柱骨骺发育不良症的性染色体隐性遗传规律，通过产前预测胎儿性别，舍去男胎，达到防止患病个体出生的目的。

针对脊柱-骨骺发育不良这一组疾病的治疗主要是对症治疗，关节过度松弛不稳者可行关节融合术；长骨弯曲畸形者，可截骨矫形，纠正力线；股骨头病变所致的继发性骨关节炎，病变严重影响行走者需行全髋关节置换术。

晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病

注：一家系中两例患者，为同胞姐弟，均于6岁时开始发病。患者X线表现为椎体普遍变扁而前后径及横径加大，多数椎体上、下缘前部凹陷而中后部稍膨隆或平直，椎间隙变窄，常合并脊柱侧弯，椎弓根前后径变短。髂骨底部宽而短，髂骨翼及骶髂关节相对发育较小。髋关节呈退行性骨关节病改变。四肢管状骨骨质疏松，骨骺和干骺端可对称性增大，并向侧方突出，大关节呈不同程度退行性骨关节病改变，远位指间关节增粗并屈曲，致末节指骨相对变尖和偏斜（彭依群）