McCune-Albright综合征的辅助检查(内分泌学 代谢性骨病与软骨病)
实验室发现与内分泌腺病变相符：如合并甲旁亢，则血钙可升高，尿磷增多，血磷降低，血ALP增高；合并性早熟者，血清雌激素和孕激素增高；合并肢端肥大症和高泌乳素血症则可测得增高的血GH或PRL等。
影像表现为骨膨胀和骨皮质变薄及骨质软化：多骨型FD的发生原肠形成前期（pregastrulation）GNAS1基因突变有关，由于突变的多潜能细胞（mutated pluripotential cell）发育成突变细胞克隆，引起骨骼和其他相应的组织病变。原肠形成后期（post-gastrulation）的GNAS1基因突变则导致单骨FD（monostotic FD）和多骨性FD （polyostotic FD）而不伴颅骨与骨外组织病变。由于多骨性FD几乎总会累及颅骨，因而认为，单骨性FD的原因肯定是原肠形成后期GNAS1基因突变所致。MAS病变的累及范围和严重性主要由突变型胚胎细胞的存活数目及突变与非突变细胞的比例决定。
X线照片上，BMD呈均匀性减低，或呈毛玻璃样，或见条索状斑点样致密阴影。X线表现分为4型：
- 囊状改变：可为单一囊肿或多发性囊肿，囊内常见条状骨组织及斑点状致密影，常见于管状骨和肋骨；
- 毛玻璃样改变：髓腔呈囊状膨胀，其内可有条状骨纹和斑点状钙化影；
- 丝瓜筋状改变：骨小梁粗大扭曲，颇似丝瓜筋状或如蜘蛛网状，长管状骨粗大，一般骨纹和纵轴平行；
- 虫蚀状改变：单发或多发的溶骨性改变，边缘锐利如虫蚀样，可类似于溶骨性转移性破坏灶。此外，脊柱和长骨常伴病理性骨折。
Albright综合征
注：患者，11岁。右肱骨、尺骨、左股骨、左手掌指骨、左足跖趾骨的骨骼变形、膨大、密度不均匀，有骨密度增高，也有囊性变、网状改变和骨密度降低，左股骨上段有病理性骨折，伴骨痂生长。
Albright综合征
注：男，26岁，骨内有多发、大小不等的囊样透光区，壁硬化，多数病变内有斑片状毛玻璃样物质，坐骨病变内则呈丝瓜络样改变。
螺旋CT扫描加骨的三维重建是发现本病骨损害的较敏感方法。MRI能显示大部分在X线平片或CT片上不能显示的病灶（如坏死、液化、出血），纤维骨样组织病灶在T1加权像和T2加权像均呈低信号。骨干结构不良在病变的不同阶段可有不同的病理改变，如病灶内的坏死液化在T1加权像上呈低信号，在T2加权像上呈高信号。少数病灶边缘在T1和T2加权像上呈薄带状环状高信号，其机制不清。某些病灶在T1加权像上呈不均匀的中低信号，而在T2加权像上则为“丝瓜筋”样纤维结构不良。
Albright综合征（MRI）
注：男，12岁，右股骨纤维结构不良并病理性骨折。a为正侧位平片。示右股骨外侧局限性骨质破坏，密度较均匀，其内侧缘有骨质增生硬化带，外侧缘见骨膜反应，侧位片见斜行的条状骨折线贯穿病变内（↑）。在T1WI（左图）、在T2WI（右图）上病变均与肌肉呈等信号，病变处骨皮质变簿，皮质外有T1WI呈等、高信号，T2WI呈高信号的亚急性出血。
骨组织活检可发现受累的骨质呈普遍性骨质软化改变，骨矿化不良，类骨质堆积，出现这种病例病理变化的主要原因是局部的FGF23分泌，而Gsα亚基活化性突变失去了对FGF23的抑制性调节，并最终导致骨纤维增生不良。FD是一种非遗传性GNAS1基因突变所致的疾病，骨骼病变是由于自动激活PTH受体所致。皮肤病变时由于自动激活MSH受体，卵巢病变时由于自动激活FSH受体，甲状腺病变是由于激活TSH受体，而垂体病变是由于激活GH受体所致。
Albright综合征的骨纤维结构不良病理表现
注：Albright综合征的骨纤维结构不良症的病理特征是：①von Kossa染色现象，骨纤维发育不良的特点是骨质软化，骨矿化不足，类骨质增生；②骨纤维发育不良和骨质软化与FGF-23表达有关，原位杂交显示，导致成骨细胞核骨细胞功能紊乱（ft）。