组氨酸血症(内分泌学 蛋白质与氨基酸代谢性疾病)

组氨酸（histidine）通过尿氨酸途径而降解为谷氨酸，缺乏组氨酸酶（histidase）而不能使组氨酸转变为尿氨酸。组氨酸血症（histidinemia）为常染色体隐性遗传疾病，其患病率为1/1万。组氨酸酶基因位于12号染色体长臂。半数以上患者临床表现为言语障碍、生长迟缓或智力迟钝，然而这些表现与组氨酸血症之间关系不明确。常规氨基酸筛查，可见无症状性患者而具有组氨酸血症。实验室检查见血浆和脑脊液中组氨酸水平显著增高；还有丙氨酸增高，但原因不明。尿中有大量组氨酸及其转氨基产物如咪唑丙酮酸，后者类同苯丙酮酸，可与三氯化铁产生强深绿色反应。组氨酸血症诊断可经肝或皮肤测定组氨酸酶。因为羊膜细胞中没有组氨酸酶存在，围生期诊断不能确立。治疗采用低组氨酸饮食，但临床症状改善不明显。不同于苯丙酸尿症，母亲患组氨酸血症并不构成对其儿女的任何不良作用。