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γ-氨基丁酸血症(GABA转移酶缺陷症)(内分泌学 蛋白质与氨基酸代谢性疾病)

导语:γ-氨基丁酸血症(GABA转移酶缺陷症)属于内分泌学下的蛋白质与氨基酸代谢性疾病分支内容。本篇围绕内分泌学 γ-氨基丁酸血症(GABA转移酶缺陷症)主题,主要讲述氨基丁酸,氨基酸代谢性疾病,GABA等方面医学知识。

γ-氨基丁酸血症(γ-aminobutyric acidemia;GABA转移酶缺陷症,GABA transferase deficiency)主要表现为严重的精神运动迟缓,肌张力低下和身材长高加快。脑脊液和血中GABA和β-丙氨酸明显增高。长高加速是GABA诱导生长激素分泌过多所致。肝活检和淋巴细胞中可查及GABA转移酶缺陷。应用大剂量维生素B6治疗。