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多种羧化酶缺陷症(内分泌学 蛋白质与氨基酸代谢性疾病)

导语:多种羧化酶缺陷症属于内分泌学下的蛋白质与氨基酸代谢性疾病分支内容。本篇围绕内分泌学 多种羧化酶缺陷症主题,主要讲述氨基酸代谢性疾病,羧化酶等方面医学知识。

多种羧化酶缺陷症(multiple carboxylase deficiency)患儿在出生后数周出现弥漫性红斑样皮疹,严重者伴反复呕吐和神经症状等。成纤维细胞中丙酮酸羧化酶、丙酰辅酶A羧化酶和β-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶活性均明显降低。全羧化酶合酶(holocarboxylase synthetase)缺陷症患儿出现喂养困难、肌张力低下、嗜睡和惊厥,部分有弥漫性皮疹和(或)脱发。生物素酶(biotinidase)缺陷症者的发病多较晚,有神经系统症状如惊厥、肌张力低下、发育迟缓、听力丧失和视神经萎缩等。

多种羧化酶缺陷症应与线粒体生物素依赖性β-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺陷症(β-methylcrotonyl CoA carboxylase deficiency)鉴别。患儿均对生物素补充(10mg/d)反应敏感,一般可消除所有症状。