过氧化氢酶缺陷症(内分泌学 蛋白质与氨基酸代谢性疾病)
导语：过氧化氢酶缺陷症属于内分泌学下的蛋白质与氨基酸代谢性疾病分支内容。本篇围绕内分泌学 过氧化氢酶缺陷症主题，主要讲述氨基酸代谢性疾病,过氧化氢酶等方面医学知识。
过氧化氢酶缺陷症（acatalasia）为常染色体隐性遗传病。临床表现主要分为两型，日本人表现为口疮，瑞士人群则多无症状。基因变异多样，部分可能属于控制基因的突变，杂合子可通过定量分析过氧化氢酶或诊断：将患者血浆与过氧化氢反应，颜色转成褐色，不产生气泡即提示过氧化氢酶缺陷，一般活性＜1%者可检出。治疗：可将酶保存于半透膜中用于治疗。