甲硫氨酸代谢紊乱综合征(内分泌学 蛋白质与氨基酸代谢性疾病)

甲硫氨酸（methionine）为必需氨基酸，经正常途径分解，产生S-腺苷甲硫氨酸（S-Adenosyl-L-methionine）和半胱氨酸（cysteine），S-腺苷甲硫氨酸是体内许多化合物甲基化的甲基供体，半胱氨酸是经过一系列的转硫化反应合成的。

同型半胱氨酸（homocysteine，Hcy）是甲硫氨酸代谢过程中生成的一种含硫氨基酸，在体内代谢主要为：

1. Hcy与丝氨酸（serine）在胱硫醚-β合成酶（Cystathionine-β synthase，CBS）催化下，以维生素B₆为辅酶，生成胱硫醚；
2. Hcy在亚甲基四氢叶酸还原酶（methylene tetrahydrofolate reductase，MTHFR）的作用下，以维生素B₁₂为辅酶，以甲基四氢叶酸为甲基供体，甲基化生成甲硫氨酸；
3. Hcy直接释放到细胞外液。在血浆中，Hcy存在形式有3种：游离型同型半胱氨酸、双硫同型半胱氨酸和同型半胱氨酸-半胱氨酸。通常我们指的是总Hcy浓度。