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异染性脑白质营养不良症(内分泌学 脂质代谢性疾病)

导语:异染性脑白质营养不良症属于内分泌学下的脂质代谢性疾病分支内容。本篇围绕内分泌学 异染性脑白质营养不良症主题,主要讲述溶酶体脂质贮积病,脑白质等方面医学知识。

异染性脑白质营养不良(metachromatic leucodystrophy)是一种常染色体退行性变,其特点是芳香基硫酸酯酶A (arylsulfatase A)缺陷。此酶原功能是将脑硫脂分子分解为脑苷脂和硫酸,当其缺乏时导致半乳糖脑硫脂在中枢和末梢神经、肝、肾、胰等器官组织中堆积。患者脑白质有广泛的脱髓鞘改变,用甲苯胺蓝染色,含有脑硫脂的沉积物被染成橘红色或棕色。

芳香基硫酸酯酶A基因已被克隆,位于染色体22q13。主要的突变是等位基因Ⅰ和基因A,研究发现幼儿患者的致病基因是基因Ⅰ纯合子,成人患者的致病基因是基因A纯合子,而青少年则是基因Ⅰ/A的杂合子。此外,有少数患者是缺乏一种脑硫脂激活蛋白(sphingolipid activator protein,SAP-1)所致。

脑白质营养不良可分为3类,其免疫反应的特点亦各不相同:①X-性连锁脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy)的特点是伴有明显的淋巴细胞侵犯;②异染性脑白质营养不良(metachromatic leucodystrophy)主要为组织细胞反应;③耗损性脑白质病(vanishing white-matter disease)无免疫反应。多发性硫化酶(multiple sulfatase)缺陷症的特点是异染性脑白质营养不良、黏多糖病(mucopolysaccharidosis)和X-性连锁鱼鳞病(X-linked ichthyosis)。异染性脑白质营养不良分为晚婴型、青少年型和成年人型。晚婴型最严重,多在出生的12~18个月发病,表现为步态异常、共济失调、肌张力低下、腱反射减弱或无法引出、斜视、神经传导速度减慢;之后出现智力减退、病理反射阳性、眼球震颤、视神经萎缩、四肢麻痹;晚期呈去大脑强直。患儿多在12岁前死亡。青少年型是一个慢性过程,可晚至20岁发病,表现为运动失调、智力衰退、情绪失常。成年人型较少见,多在20~50岁发病,表现与青少年型相似,但精神症状更突出,有智力障碍、运动障碍、共济失调、四肢瘫痪、视神经萎缩等。

异染性脑白质营养不良的诊断依赖于临床表现、神经传导速度降低、脑脊液蛋白增加、尿中异染颗粒测定和活检神经组织内的异染性物质。大脑的CT或MRI显示脑白质的异常。确诊需测定白细胞或成纤维细胞中的酶活性,包括SAP-1浓度测定。突变基因检测有助于诊断。

异染性脑白质营养不良以支持治疗为主,没有特殊的治疗。在年轻患者身上有尝试骨髓移植进行治疗,发现病情有一定程度好转。