肉碱棕榈酰转移酶2缺陷症(内分泌学 脂质代谢性疾病)

肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ（carnitine palmotoyltransferase Ⅱ，CPTⅡ）缺陷症为常染色体隐性遗传病。肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺陷时，长链酰基肉碱可转运通过线粒体膜，但不能转变成乙酰辅酶A，故有大量的长链酰基肉碱积聚在线粒体内。部分长链酰基肉碱被转运至线粒体外，使血浆酰基肉碱显著增高，可导致心律失常，其表现与肉碱转运酶缺陷相似。由于部分长链脂肪酸可经过氧化物酶体β-氧化，其中链中间产物可不经肉碱循环完成线粒体β-氧化，故患儿无二羧酸尿症。

CPTⅡ缺陷症有两种临床类型，常见的肌肉型（经典型）CPTⅡ缺陷症患儿多为男性，主要诱因为饥饿、感染、情感变化或寒冷。常在成年期（15～30岁）首先出现发作性肌红蛋白尿和运动后肌肉无力，肌肉中可有脂质沉积。空腹时生酮作用降低，无心功能异常。血浆和组织中的肉碱和肌酸激酶活性一般正常。少数出现肾衰竭。

婴儿型CPTⅡ缺陷症的病情较严重，血浆和组织肉碱水平降低，长链酰基肉碱比例增高，通常在起病数年内死亡。

骨骼肌线粒体CPTⅡ酶活性检测可明确诊断。成年发病者成纤维细胞中酶活性降低，长链脂肪酸氧化率低于正常的15%。