肉碱循环(carnitine cycle)缺陷症(内分泌学 脂质代谢性疾病)
导语:肉碱循环(carnitine cycle)缺陷症属于内分泌学下的脂质代谢性疾病分支内容。本篇围绕内分泌学 肉碱循环(carnitine cycle)缺陷症主题,主要讲述脂肪酸氧化酶缺陷综合征,肉碱等方面医学知识。
肉碱在线粒体内膜的长链脂肪酸转运中起着重要作用,肉碱循环缺陷症主要包括肉碱转运缺陷症(carnitine transport defect)、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺陷症(carnitine palmitoyl transferase Ⅰdeficiency,CPTⅠdeficiency)、肉碱/酰基肉碱转运酶缺陷症(carnitine/acylcarnitine translocase deficiency)和肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺陷症(carnitine palmitoyl transferase Ⅱdeficiency,CPTⅡD)等多种类型。
Valproate所致的高氨血症性脑病(valproate-induced hyperammonaemic encephalopathy)常为可逆性的,肉碱治疗有效。