铜累积病的治疗(内分泌学 其他代谢性疾病)
本病为遗传性疾病，尚无根治之法，主要为驱铜治疗（用药物与体内积蓄的铜络合后再排出体外），且需维持终生。注意个体化用药，应根据患者年龄、临床分型、病程及用药后尿排铜量等确定其服药种类、服用剂量及服用时间。应当强调的是本病应早期诊断，早期治疗，可获得较好结果。
饮食治疗
主要是限制铜的摄入，故应避免食用含铜量高的食物，含铜量高的食物见下表。
含铜量高的食品
对症治疗
针对锥体外神经系统症状如震颤可选用苯海索（安坦）、氯硝西泮，肌张力障碍可选择苯海索、美多芭、吡贝地尔、氯硝西泮等。有精神症状者，可选用相应的抗精神病药物。保护肝功能可选用适当的护肝药物。急性肝功能衰竭，应待急性症状控制后再进行驱铜治疗。
药物治疗
驱铜及阻止铜吸收的药物：D-青霉胺、二巯基丙磺酸钠、二巯丁二酸钠、二巯丁二酸、曲恩汀为铜络合剂。锌剂、四硫钼酸盐可阻止肠道对外源性铜的吸收。
D-青霉胺
D-青霉胺（D penicillamine）盐酸盐系青霉素的代谢产物，是含有硫氧基的氨基酸，具有络合铜的作用，性稳定，其与铜络合产物从尿中排出。大量研究证实，青霉胺对WD的疗效显著。一般用药2～6个月后，患者的肝病临床症状如黄疸及腹水好转，但如要获得进一步缓解可能需1年左右的治疗。如果患者治疗依从性差，则将会导致肝病进行性加重，且常可在停药1～12个月后发生肝衰竭，最终需肝移植治疗或死亡。
青霉胺的不良反应较多，约30%的患者因严重不良反应而最终停药。服用前应作青霉素过敏皮试，阴性者方可服用。早期有消化道症状、皮疹、发热等；长期可引起多种自身免疫疾病和血液病等。过敏反应（高热、皮疹）多在用药后几天发生，应立即停药。过敏轻者经抗过敏治疗、症状消失后再从小剂量开始，逐渐加量，同时口服小剂量泼尼松。有研究报道，10%～50%的WD患者用青霉胺治疗后可出现神经系统症状加重。
从小剂量逐步加量给药法可提高患者对青霉胺的耐受性，一般起始用药量为250～500mg/d，分2～4次给药，然后每4～7天加量250mg，直到最大剂量（1000～1500mg/d）。维持治疗用量为750～1000mg/d，分2次给药。小儿给药一般按20mg/（kg·d）计算，总量不超过250mg，分2～3给药。因食物会抑制青霉胺的吸收，一般饭前1小时或饭后2小时服药。
服药过程中应定期监测血清铜、铜蓝蛋白和尿铜排泄。注意个体化用药，严重肢体痉挛、畸形和严重构音障碍的脑型患者慎用或不用。
曲恩汀
曲恩汀（三亚乙基四胺）促进铜从肾脏排泄，是治疗WD的有效手段，特别适用于不能耐受青霉胺者。出现神经系统症状加重的病例也有报道，但明显少于青霉胺治疗的患者。曲恩汀用做初始治疗已被证明同样有效，甚至对开始治疗时已经合并失代偿性肝脏疾病的患者也有疗效。曲恩汀的副作用很少，尚无关于该药引起过敏反应的报道，罕有报道出现全血细胞减少。曲恩汀同样络合铁，应当避免和铁剂同时服用。可逆性的铁粒幼细胞贫血见于过度治疗及其所致的铜缺乏。曲恩汀导致的铜缺乏可以导致WD患者肝脏铁超负荷。一般用量为750～500mg/d，分2～3次服用，维持量750～1000mg/d。儿童尚无固定标准，但是通常给予20mg/（kg·d），即大约250mg/d，分2～3次给药。餐前1小时或者餐后2小时给药，可以在更接近用餐时给药。需要监测尿排铜量以及血浆非铜蓝蛋白水平来判断疗效及调整用量。
二巯基丙磺酸钠
推荐用于有轻、中、重度肝损害和神经精神症状的患者。主要不良反应为消化道症状。5%患者于治疗早期发生短暂神经精神症状加重。
二巯丁二酸钠
推荐用于有轻、中度肝损害和神经精神症状的患者。可作为长期的维持治疗。主要不良反应为消化道症状和过敏等。约55%患者于治疗早期发生短暂神经精神症状加重。
锌制剂
锌是人体内必需的微量元素，具有许多生理功能。锌剂用于治疗WD始于1961年，其作用机制为：①锌离子诱导产生金属巯蛋白，金属巯蛋白与铜、锌等重金属离子具有极强的结合能力，锌离子诱导产生金属巯蛋白的能力强于铜离子，而与金属巯蛋白结合的能力则弱于铜离子。因此，锌剂能诱导肠黏膜细胞内金属巯蛋白的大量合成，铜离子与之结合后不能进入血液循环，滞留在肠黏膜细胞内，之后随细胞脱落而经肠管排出体外。此外，锌剂可能诱导肝细胞内金属巯蛋白合成，清除一部分已经沉积于组织内的铜。②金属巯蛋白亦是一种羟自由基清除剂，对肝细胞有保护作用。③锌剂可逆转WD患者体内氧化型和还原型谷胱甘肽的失衡。
锌剂治疗WD疗效确切，副作用少。目前成为治疗下列类型WD的首选药物之一：症状前患者，儿童肝型（只有持续转氨酶增高）患者，妊娠患者，不能耐受青霉胺治疗者以及WD各型的维持治疗。用药过程中主要有消化道反应，如食欲不振、恶心、呕吐及腹泻。锌剂治疗的缺点是起效慢（4～6个月），严重病例不宜首选。锌制剂有多种，以葡萄糖酸锌副作用较少。应于餐后1小时服药，避免食物影响其吸收，尽量少食粗纤维以及含多量植物酸的食物。锌剂不应与青霉胺同时服用。
四硫钼酸胺
四硫钼酸胺（tetrathiomolybdate）是一种强效驱铜剂，其作用机制有两点：干扰铜在肠道的吸收（餐中服用时）或者结合血浆中的铜（餐前服用时）。四硫钼酸胺在低剂量时可结合金属硫蛋白中的铜，但在高剂量时形成一种不溶解的含铜复合物，并沉积在肝脏。在美国，四硫钼酸胺仍然作为一种实验室内使用的治疗方法。有研究提示该药有实用性，因为它本身不引起神经系统功能恶化。潜在的副作用包括骨髓抑制、肝毒性以及过度驱铜造成的神经系统功能障碍。
中药治疗
大黄、黄连、姜黄、金钱草、泽泻、三七等有利尿及排铜的作用。杨任民等研制的“肝豆汤”经证实对WD治疗有效。但建议中西医结合治疗效果会更好。推荐用于症状前患者、早期或轻症患者、儿童患者以及患者的长期维持治疗。
手术治疗
1969年DuBois等首次为WD患者成功实施肝移植手术，肝移植为WD的治疗带来了新的希望。但是综合考虑肝移植的风险，长期疗效尚无定论，手术所需的经济负担，术后免疫抑制剂的应用，并且可能发生严重的神经系统并发症等因素，WD患者应在经过正规的驱铜药物治疗无效后才考虑进行肝移植。肝移植的适应证包括暴发性肝衰竭，对络合剂无效的严重肝病者（肝硬化失代偿期）。对已有严重神经或精神症状的WD患者因其损害已不可逆，不宜进行肝移植治疗。临床医生在判断WD患者是否需要进行肝移植时应谨慎。
心理治疗
对WD患者应注意进行心理治疗。WD患者尽早采用排铜治疗，并持续终身治疗，大多数WD的神经和精神症状可改善。临床改善效果可能迟至治疗后的6个月才出现，某种程度的认知缺陷和个性改变可能也并不因治疗而改变，有的患者甚至在驱铜治疗有效，病情平稳的状况下亦可能出现一些极端行为。但的确也有一些WD患者经治疗后，即使在中老年时期人格智力仍完好，其事业家庭均发展顺利。
合并妊娠患者的治疗
指南建议：
- Wilson病妊娠患者在整个妊娠期应继续服药，最好应用锌制剂治疗，若必须用青霉胺或曲恩汀应减量。
- 需行剖宫产者，妊娠后6周至伤口完全愈合期间，青霉胺的治疗剂量须＜250mg/d。
- 应用青霉胺的妇女不宜哺乳。
- 青霉胺有否致畸作用仍存争议，美国食品药品监督管理局（FDA）对妊娠妇女应用青霉胺的评定为D级，即有证据表明存在风险。对醋酸锌（以Galzin为代表）的致畸作用则评定为A级，即已证实无风险。（冯琼）