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血脂谱异常症的诊断与鉴别依据(内分泌学 脂质代谢性疾病)

导语:血脂谱异常症的诊断与鉴别依据属于内分泌学下的脂质代谢性疾病分支内容。本篇围绕内分泌学 血脂谱异常症的诊断与鉴别依据主题,主要讲述血脂谱异常症的,血脂等方面医学知识。

根据血脂谱异常类型与病因评估心血管病风险

确立血脂谱异常症

多数学者认为,血浆总胆固醇浓度大于5.2mmol/L(200mg/dl)可确定为高胆固醇血症;血浆TG浓度大于2.3mmol/L(200mg/dl)为高TG血症;HDL-C低于0.91mmol/L(35mg/dl),可定为低HDL-C血症。由于所测的人群以及所采用的检测方法不同,各地所制定的血脂谱异常症诊断标准略有差异。下表所列分别为北京和上海地区提出的血脂谱异常症诊断标准。一般根据患者血脂水平,结合其病史、有关的体征和实验室检查以及家族史进行血脂谱异常症的诊断并不困难。Ⅲ型高脂蛋白血症患者如果没有掌皱纹黄色瘤或结节性黄色瘤,有时难以作出诊断。此时可计算LDL-C/TG比值,若大于0.3则对诊断有帮助(正常0.2左右)。

正常人的空腹血脂水平

血脂水平与遗传和饮食习惯密切相关,因此不同种族人群和饮食情况下的血脂水平存在一定差异。我国正常人的各种血脂水平见上表。血脂水平随着年龄增长逐渐升高。儿童的血脂水平低于成人,其血脂谱异常症的标准为:胆固醇>5.2mmol/L(200mg/dl),TG>1.6mmol/L(140mg/dl)。此外,血脂亦受性别和生理状态的影响。女性从青春期起直至绝经期,其TG和胆固醇均低于男性,而HDL高于同龄男性。

下表所列为美国胆固醇教育计划委员会制定的血脂谱异常症诊断标准。由于血浆胆固醇水平的增高是冠心病的重要危险因素,而冠心病危险性的增加需要进行治疗。因此,将人群血浆胆固醇水平的第75~90百分位数水平定为中度胆固醇增高或中度危险,而将第90百分位数以上水平定为重度胆固醇增高或高度危险。

美国NCEP血脂谱异常症诊断标准

确立原发性血脂谱异常症病因

原发性血脂谱异常症要进行病因诊断,必要时应进行有关基因、LDL受体分析、酶活性或其他特殊检查确诊。如对家族性载脂蛋白B100缺陷症的确诊可通过PCR和直接测序进行突变分析;通过对ApoE基因型的分析以确诊Ⅲ型高脂蛋白血症;确诊家族性脂蛋白脂酶缺陷症需进行注射肝素后的脂蛋白脂酶活性测定等。

评估心血管风险度

确立血脂谱异常症的诊断后,应首先对患者的心血管病综合危险度进行评估和危险度分层,以决定治疗方案。在进行冠心病危险因素评估时,应着重了解患者一级亲属有关胆固醇代谢紊乱和早发性冠心病的详细病史。下表所列为NCEP确定的冠心病主要危险因素。

冠心病的主要危险因素

美国的全国胆固醇教育计划成人治疗组第3次指南中(NCEP ATP Ⅲ)提出,理想的胆固醇水平为<5.2mmol/L (200mg/dl),如果超过6.2mmol/L(240mg/dl)即为血脂谱异常症,介于5.2~6.2mmol/L(200~240mg/dl)者为临界性升高。尽管这是一种人为的界定,但是它与临床上观察到的情况非常吻合,当血浆胆固醇≥6.2mmol/L(240mg/dl)时,患冠心病的危险性明显增加。

原发性与继发性血脂谱异常症鉴别

在进行血脂谱异常症的诊断时,应该弄清楚患者的脂代谢异常是属于何种类型(下表1)。因为不同原因所致的血脂谱异常症其治疗方法亦不相同,因此必须将原发性血脂谱异常症与继发性血脂谱异常症区分开来,并确定其具体病因。表1和表2有助于各种血脂谱异常症的鉴别诊断。

表1:常见血脂谱异常症的鉴别诊断

表2:4种原发性血脂谱异常症的鉴别要点

注:+:表示存在;+-:表示可能存在;-:表示不存在;LDL:低密度脂蛋白。

有时,Ⅱb型高脂蛋白血症可与Ⅳ型高脂蛋白血症混淆,此时可测定血浆LDL-C,若LDL-C>3.65mmol/L(130mg/dl),则为Ⅱb型;反之为Ⅳ型。

原发病和血脂测定鉴别继发性血脂谱异常症病因

继发性血脂谱异常症可见于多种疾病(下表),如糖尿病、甲状腺功能减退、垂体性矮小症、肢端肥大症、神经性厌食、脂肪营养不良、肾病综合征、尿毒症、胆道阻塞、系统性红斑狼疮和免疫球蛋白病等。由于这些疾病的临床表现明显,故其鉴别一般无困难。妊娠期高甘油三酯血症是诱发急性胰腺炎的重要原因,胰腺酶水解甘油三酯所形成的游离脂肪酸诱导炎症过程,发生胰腺炎后的病情和并发症往往比一般胰腺炎更严重。妊娠期血脂谱异常症包括超生理性高脂蛋白血症(supraphysiologic hyperlipoproteinemia)和重症高脂蛋白血症(extreme hyperlipoproteinemia)两种情况。因为担心调脂药物的不良反应和对胎儿的不利影响,血脂谱异常症妇女在计划妊娠时停用调脂药物,但在权衡血脂谱异常症与调脂药物对母子的风险方面,似乎前者更重要。

继发性血脂谱异常症的病因及发病机制

注:LP:脂蛋白;CM:乳糜微粒;LPL:脂蛋白脂酶;VLDL:极低密度脂蛋白;HDL:高密度脂蛋白;LDL:低密度脂蛋白;IDL:中密度脂蛋白;LCAT:磷脂酰胆碱胆固醇酰基转移酶。