血脂谱分类(内分泌学 脂质代谢性疾病)

根据理化特性分类血脂谱异常

Fredrickson等根据各种血浆脂蛋白升高的程度，将血脂谱异常症分为5型（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ和Ⅴ型，下表）。这种分型法不但促进了人们对血脂谱异常症的认识和了解，而且有利于临床诊断和治疗，被广泛采用。1970年，世界卫生组织（WHO）对Fredrickson等提出的高脂蛋白血症分型法进行了部分修改，将其中的Ⅱ型分为两个亚型，即Ⅱa型和Ⅱb型。

血脂谱异常症的Fredrickson分型

注：+：表示升高，随“+”的增加，程度增加；-：表示正常。

1. Ⅰ型：主要是血浆中乳糜微粒浓度增高所致。血脂测定主要为TG升高，而胆固醇可正常或轻度升高。此型较罕见。
2. Ⅱa型：单纯性血浆LDL升高。血脂测定只有胆固醇升高，TG正常。此型较常见。
3. Ⅱb型：血浆VLDL和LDL均升高。血脂测定发现胆固醇和TG均升高。此型最多见。
4. Ⅲ型：主要是血浆中的乳糜微粒残粒和VLDL残粒增加。血脂测定显示胆固醇和TG浓度明显升高，且两者升高的程度基本平行。此型少见。
5. Ⅳ型：血浆VLDL增加，血脂测定显示血浆TG明显升高，而胆固醇则正常或偏高。
6. Ⅴ型：血浆中乳糜微粒和VLDL升高。血脂测定TG和胆固醇升高，但以TG升高为主。

虽然Fredrickson等和WHO的分型方法对指导临床上诊断和治疗血脂谱异常症有较大帮助，但过于复杂。因而提出了血脂谱异常症的简易分型方法（下表），即将血脂谱异常症分为高胆固醇血症、高TG血症和混合型血脂谱异常症3类。

血脂谱异常症的简易分型

注：↑：表示升高，随“↑”的增加，程度增加；—：表示正常；“（）”内为少见类型；TC：总胆固醇；TG：甘油三酯。

根据基因变异分类血脂谱异常

以上分类法只注重血浆中脂蛋白的异常，忽略了引起血脂谱异常症的病因，仍存在着较大的局限性。随着分子生物学技术的迅速发展，人们对血脂谱异常症的认识已逐步深入到基因水平。目前发现，原发性血脂谱异常症都是由于基因缺陷所致。基因缺陷所致的血脂谱异常症多具有家族聚集性，有明显的遗传倾向，称为家族性血脂谱异常症，其中以家族性混合型血脂谱异常症最为多见。此外，还有一些较为少见的家族性血脂谱异常症，包括家族性多基因性高胆固醇血症、家族性高TG血症、家族性胆固醇酯转运蛋白缺陷症、家族性磷脂酰胆碱胆固醇酰基转移酶缺陷症、家族性高α脂蛋白血症、家族性高脂蛋白（a）血症等。