Sanfilippo综合征（黏多糖综合征Ⅲ型、肝素尿综合征）(心血管 常染色体隐性遗传)

英文：Sanfilippo syndrome；
同义名：黏多糖综合征Ⅲ型A、B、C、D ( MIM 252900，252920, 252930, 252940)、sanfilippo-Good综合征、肝素尿综合征。

溯源与发展

1962年首由Sanfippo和Good报告，而得名为Safilippo综合征、Sanfilippo-Good综合征。

• 遗传学：系谱分析呈AR遗传方式。致病基因17q21。

发病机制

本征可分为A、B、C、D4个亚型：

• A型是缺乏硫酸乙酰肝素硫酸酯酶(heparan sulfate sulfatase)（致病基因定位于17q25.3）；
• B型是缺乏N-乙酰-α氨基葡糖苷酶(N-acetyl-alpha-D-glucosaminidase)（致病基因定位于17q21）；
• C型是缺乏N-乙酰辅酶A、α-氨基葡糖苷-N-乙酰转移酶(α-glucosaminide-N-acetyltransferase)（致病基因定位于14号染色体）；
• D型是缺乏N-乙酰-α-D-氨基葡糖-6-硫酸酯酶(N-acetyl-α-D-glucosamine-6-sulfatase)（致病基因定位于12q14）所引起。

病理改变与Hurler综合征相似，但程度较轻，50%～80%有动脉硬化和心脏损害。

本文论述是MPSⅢ-B型，即Sanfilippo B综合征，是由本型酶缺乏而产生的表现型。

临床表现

本征临床表现同MPSⅠ型、MPSⅡ型，但较轻。驱状症状如面貌丑陋、毛多、爪形、骨骼改变与Hurler综合征相似但较轻。中枢神经系统则受损严重，如智力智力障碍，语言迟钝，行动不便，抽搐痉挛，手足徐动，四肢强直等。

• 心血管损害：发生率50%~80%。但不严重，多为二尖瓣病变，瓣叶增厚，腱索缩短，导致关闭不全，严重眷心脏扩大，心力衰竭。常有动脉硬化。

尿检可查出大量硫酸乙酰肝素排出。

诊断

根据临床表现及并发心血管病改变，尿检呈大量硫酸乙酰肝素，即可诊断。

羊水细胞培养做酶的活性测定，可资产前诊断。

治疗及预后

对症治疗及支持疗法。必要时进行二尖瓣换瓣手术。

预后较好，内脏损害轻者，可活至30岁左右。