家族性小头畸形综合征(遗传性小头畸形)(心血管 常染色体显性遗传)
英文:familial microcephaly syndrome;
同义名:家族性小头畸形(familial microcephaly)、遗传性小头畸形、遗传性小头畸形综合征。
溯源与发展
本病于17世纪Willis已有描述,但未引起重视。1857年Virchow提出报告,1867年Vogo再次结合自己的病例进行报道,并明确提出发病与遗传有关。其特征呈家族性发病出现时即有小头畸形伴智力发育障碍。
遗传学:经家系调查和系谱分析,遗传方式属AR,目前属AD方式的报道日渐增多,如Burton报道一家系三代3人(男1女2)患病。两种遗传方式虽表型相似,但智力障碍程度有差异,AR比AD严重。
发病率:估计1/50000 -1/2500。
发病机制
原发病因不明。一般认为是由于基因突变导致胎儿头颅在官内发育停滞,或颅骨过早钙化,使脑发育受限。由于突变基因的多效性,而致先天性心血管畸形。
临床表现
小头畸形头围多为30cm左右,成人不超过42cm。前额狭小,顶额坍斜,双眼距宽,鼻大,鼻梁凹陷,耳廓大而畸形者多,亦有小耳低位畸形,下颌后缩,全身肌张力增高。智力障碍轻重不一,重者生活不能自理,常惊厥发作,多伴耳聋或面部表情单调,一般体型正常,亦有体矮者。
心血管损害:发生率低度。有大动脉转位,房间隔缺损等。
诊断、鉴别
依据出生时出现发育不良,呈小头畸形伴智力障碍,结合阳性家族史即可诊断。
值得提出的是小头并非与智力低下相联系。属AD遗传方式的本征,应对幼年期智力低下做预测,有利于对轻症的早期诊断。
鉴别:需与其他原因引起的小型头顶(小头症)鉴别。
治疗
无特殊治疗,应给以神经营养剂和智能训练。