22pter→q13三体综合征(心血管 可有心血管异常改变的)
导语：22pter→q13三体综合征属于心血管下的可有心血管异常改变的分支内容。本篇围绕心血管 22pter→q13三体综合征主题，主要讲述三体综合征等方面医学知识。
英文：trisomy 22pter→q13 syndrome
溯源：1972年由Buhler等首次报道并确认。
发病率：不详。已报道100多例，易位携带者（母亲）生育患儿的经验危险率为2.7%~5.6%。
发病机制
大部分病例源自(11;22) (q23;q11)和t(11;22)(q25;q13)平衡易位携带者母亲。
- 遗传学：已报道的病核型有：
- 47，XX，+der(22q-) mat；
- 46，XX，der (22q-) /47, XX, +der(22q-) mat；
- 46，XX，dup (22) (q11→q13)；
- 47，XX，+der (22) (q13)；
- 47，XX (XY), +der (22),t (11; 22) (q23; q11) mat；
- 47，XX (XY), +der (22),t (11;22) (q24,q12) mat；
- 47，XX (XY), +der (22),t (11; 22) (q25; q13) mat；
- 47，XX，der (22), t(ll;22) (q23; q11) mat；
- 47，XX; +der (22),t(11; 22) (q23; q13) mat；
- 47，XY (XX), +der (22)t (11;22) (q23.1; q11.1) mat；
- 47，XX，+der (22),t(11;22) (q23.1; q11) mat；
- 47，XX，+der (22),t(11;22) (q25; q13) mat；
- 47，XY，+der(22)),t(11;22) (q25; q13.1) mat；
- 47，XX，+der (22),t(11;22) (q25; q11或12) mat等。
临床表现
出生前后生长发育迟缓，肌张力低下，严重智力低下，癫痫。小头头颅，面部不对称。眼距宽，虹膜裂，斜视，外眼角下斜。突出的喙状鼻，鼻孔朝前。人中长，腭裂，下颌小而后缩。耳大而低位，耳廓畸形，后旋，耳前有皮赘或凹陷，乳头发育不良或低位。肾异常，闭肛，腹股沟疝。先天性髋脱位，生殖器畸形，指细长等。
心血管损害：先天性心脏病。
诊断
主要依据：
- 核型分析；
- 头颅、脸部不对称；
- 眼距宽，突出的喙状鼻；
- 耳廓畸形、后旋，肛门闭锁，先天性髋脱位。
预后
1/3在1岁内死亡，多数死于JL童期早期，有的病例为成年患者。