22pter→q11单体综合征(心血管 可有心血管异常改变的)

英文：monosomy 22 pter→q11 syndrome
溯源：1981年由Smieh等首次报道而确认。1982年由Kelley等首次报道。患者的22号染色体之一的pter→q11片段缺失。临床特征产生的关键部位是22cen→22q11片段，故又称22近侧部分单体综合征。又称猫眼综合征(Cat eye syndrome)。
发病率：不详。现只报道10例病例。

发病机制

一般源自亲代的染色体平衡易位携带者。

• 遗传学：已报道的病例核型有：
  • 45，X，der (10)，t(10; 22) (q26; q11) pat；
  • 45, XY, dar (3),t(3; 22)(q20; q11)；
  • 45, XX, der (11)t (11; 22) (p15; q11)；
  • 45, XY, der (4),t(4; 22) (p16; q11) pat等。

Di Georges综合征的—些患者常有此种染色体异常。

• 皮纹学：三叉点t移位(t\'，t\")：指纹中斗形纹增多。

临床表现

出生前后生长发育迟缓，智力低下。唇裂、腭裂、耳廓畸形。胸腺发育不良或缺如，故有免疫缺陷而且发生感染，无甲状旁腺或甲状旁腺功能低下。肺畸形和肾发育不良。

心血管损害：先天性心脏病，常见为大血管转位，永存动脉干，主动脉弓中断等。

诊断

主要依据：

• 核型分析；
• 唇裂、腭裂，肺畸形，永久性动脉干，主动脉弓中断；
• 胸腺发育不良或缺如；
• 无甲状旁腺和甲状旁腺功能低下。

预后

不佳。常因严重的心脏畸形和免疫缺陷合并传染病而死于婴儿期。