XX男性征(男科学 睾丸疾病)

46，XX男性反转综合征是一种罕见的性反转畸形，临床极为少见。据统计，该综合征在男性新生儿中的发病率约为1/20 000。由于性别分化与发育的复杂性，该病在遗传与临床上均有很大的异质性。

一、病因与发病机制

本病病因不明；46，XX男性反转综合征发生机制的理论有以下几种：

1. 性别决定区基因易位　性别决定区基因（sex-determining region of Y chromosome，SRY）位于Y染色体短臂1A区，该区可与Xp末端进行互换，从而可能导致X染色体上带有SRY基因片段，进而使原始的生殖嵴向睾丸分化，形成分化不全的男性性征。研究证明：46，XX男性约有2/3可检出SRY基因，这类男性通常具有正常的男性外生殖器。
2. SRY靶基因突变　约有1/3的46，XX男性未检出SRY，其外生殖器模糊，多伴有心脏等畸形。可能是在正常情况下受SRY基因调控的某一参与性别决定的靶基因发生突变，从而导致向男性方向分化发育。
3. SRY基因相关基因的缺失或突变。
4. 核型嵌合 部分46，XX男性患者可能为隐匿性的46，XX/46，XY；46，XX/47，XXY等嵌合体。可能在某种组织细胞（如睾丸组织）中存在Y染色体而在外周血中未能发现。

二、临床表现

46，XX男性反转综合征患者常见性腺发育不全，患儿的睾丸发育不良，缺乏生精能力，但其间质具有内分泌功能，成年后可有正常的性冲动和性生活，因此表型和外生殖器为男性，男性心理、智力多正常。可表现男性第二性征，身材介于男性和女性之间，四肢比例正常，成年后无精子发育，体毛可呈女性分布，较稀少，部分有女性乳房发育，少数有泌尿生殖系统畸形，15%有隐睾，10%有尿道下裂。有不同发育程度的睾丸组织，性能力一般较低，精液量少或无精子，成人患者PRL、FSH、LH通常增高，T值降低或在正常低限。

三、诊断

临床上诊断此病要通过性腺性别、染色体性别、生殖器性别的确定方可诊断，因多数患者在儿童期无异常表现，所以该病需与Klinefelter综合征、重度尿道下裂及46，XX真两性畸形、睾丸发育不良等疾病相鉴别。常规行染色体检查，B超下探查盆腔有无女性生殖腺，必要时做睾丸病理活检，以除外真两性畸形。

四、治疗

重点在于矫治泌尿生殖系统畸形，使其接近正常的外观，促进其发育，减轻其心理障碍。青春期再给予雄激素替代治疗，以促进其男性第二性征发育。