遗传性出血性毛细血管扩张症的临床表现(血液病学 遗传性出血性毛细血管扩张症)

本病在儿童期即可发病，特点是某一个或几个部位反复出血，且随年龄增长而明显。但无论是同一家族还是不同家族，其发病年龄和严重程度均有较大异质性。20～30岁为发病高峰，出血部位以鼻出血最常见，发生率高达96%。局部毛细血管扩张是本病的基本病变，体表发现率为74%，常见于面部、口唇、舌、耳、结膜、手掌和足底等处（下图）。通常不高出皮面，颜色鲜红或紫红，压之褪色。25%的患者可有内脏毛细血管扩张，部分患者可累及两个或更多脏器。脏器受累也随年龄增长而明显，在30岁以前仅约3%，至60岁时发生率可达43%。胃肠道毛细血管扩张最常见，发生率约15%，8%的患者可有肝脏毛细血管扩张。肺动静脉瘘的发生率4. 6%～7%，常见于Ⅰ型遗传性出血性毛细血管扩张症。

可表现为咯血、反复肺部感染、呼吸困难、发绀、杵状指，肺部可闻及各种啰音。约4%的患者可有中枢神经系统毛细血管扩张。部分患者可以内脏毛细血管扩张为首发症状。动静脉畸形（arteriovenous malformations，AVM）是本病常见的血管异常，现在发现其中至少48%的女性患者可发生肺AVM，30%的患者可发生肝AVM，10%的患者可发生脑AVM。近来大系列的研究表明，肺AVM和脑AVM常见于Ⅰ型患者，而肝AVM更常见于Ⅱ型患者。大多数脑AVM是散发的，仅10%与本病有关，而且主要集中在肺AVM发生率高的家族。脑AVM主要发生在新生儿与儿童时期，常伴高排血量充血性心衰、转移性头痛、脑血管破裂甚至死亡。

遗传性出血性毛细血管扩张症患者的出血表现（彩图见编注栏）