Scott综合征(血液病学 先天性血小板功能异常)

是一种少见的常染色体隐性遗传性出血性疾病，特征是患者单纯的血小板膜磷脂促凝血活性（PCA，原称血小板第三因子）缺乏。静息血小板膜上磷脂酰胆固醇（PC）和鞘氨醇（SM）主要分布在双分子层外层，而磷脂酰丝氨酸（PS）和磷脂酰乙醇胺（PE）几乎全部排列于内层。当血小板被激活时，膜磷脂在双分子层间快速翻转（flip- flop），导致这种非对称性分布消失，PS暴露于膜表面，其上因子Ⅴa的结合位点、凝血酶原和凝血酶原酶的浓度在活化的血小板膜表面大大增加，凝血酶原酶催化效率提高了近10⁶倍。

Scott综合征患者的血小板PS表达明显低于正常，并与凝血酶原酶活性存在相关性，说明患者血小板及其他血细胞在激活时，PS暴露于膜表面障碍，PCA降低，有关的发病机制可能与氨基磷脂转移酶（转运PS和PE从膜外至膜内侧）、外翻转酶（floppase）或脂质移位酶（lipid- scramblase）有关。

临床上表现为出血。当患者血小板和其他血细胞被激活时，血小板微颗粒形成减少，导致正常凝血所需的依赖维生素K的酶复合物的激活和装配障碍，引起出血。实验室检查为血清凝血酶原时间缩短，可被洗涤的正常血小板或脂质提取物所纠正，但正常人的血清不能纠正，反映了凝血过程中，凝血酶原消耗减少。白陶土或蝰蛇毒作激活剂，测定PF3有效性结果降低。血小板计数、形态、黏附聚集功能均正常。