先天性睾丸发育不全综合征的诊断及治疗(男科学 男科杂病)
导语:先天性睾丸发育不全综合征的诊断及治疗属于男科学下的男科杂病分支内容。本篇围绕男科学 先天性睾丸发育不全综合征的诊断及治疗主题,主要讲述睾丸先天性异常等方面医学知识。
先天性睾丸发育不全综合征,又称Klinefelter‘s综合征、曲细小管发育不全症、硬化性曲精小管退行变症、原发性小睾丸症、青春期曲精小管衰竭以及先天性精不能症等。本综合征在原发性睾丸功能低下症中最常见,系由染色体异常引起,是以睾丸曲细小管发育不良以及间质细胞功能减退为主的综合征。中医学文献中未见此病名,与“干血痨”“痿证”“囊小”“子缩”有类似之处。
临床诊断
症状与体征:幼儿时期常不易被发现,随着年龄的增长,青春期小睾丸为必发症状。成年患者的身高比患者正常兄弟平均高6cm。体型呈类阉型,皮肤细白,阴毛及胡须稀少,腋毛常没有。约有半数于青春期呈现女性化乳房,外阴部为正常男性,但阴茎较正常男性短小,两睾丸小而坚实。性功能低下,无生育能力,患者常因不育或性生活不正常而求治。智商低,尤其在读写方面。性格一般不同于正常人,觉得不幸福,不易与人相处,这种心理状态可能与男性性激素水平低下有关。
实验室检查:
- 睾丸活检可见曲精小管透明变性,基底膜显著肥厚,生精细胞萎缩以致消失,而仅有支持细胞,内腔多闭塞。睾丸间质中胶原纤维大量增生。间质细胞多群集,细胞内脂滴减少。
- 内分泌测定示血浆睾酮含量正常或偏低,雌激素生成量增多,尿中FSH和LH增高。
- 部分患者甲状腺功能异常,包括对TSH反应降低,放射碘摄入减少,给予甲状腺素释放因子后血清TSH低于正常,但出现症状的甲状腺病却不多见。部分病人有轻度糖尿病的表现。
- 精液检查:精子数量很少或无精子。
- X、Y染色质试验阳性,典型核型为47XXY。
治疗
中医治疗:用五子衍宗丸、六味地黄丸、龟龄集可对本病进行试验性治疗。
西医治疗:临床可选用下列方法给予相应的处理,以改善某些方面的功能。采用十一酸睾酮胶丸,每次40mg,每日3次,口服。丙酸睾酮25~50mg,肌肉注射,每周3次,或甲睾酮,每日25~50mg,含舌下。亦可给予长效睾酮制剂,庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮,每2~3周肌注1次,剂量为100~200mg。长期应用睾酮有可能造成睾丸实质性萎缩和促性腺激素分泌失调,也可考虑同时给予HCG针肌注,2000IU,每周2次。对性格异常者,激素治疗无改善,可给予精神治疗。