Prader-Willi Syndrome（隐睾病-侏儒-肥胖-低常智力）(皮肤病学 与皮肤病有关的综合征)

又称普拉德-拉比哈特-威利-范可尼综合征（Prader-Labhart-Willi-Fanconi syndrome）、隐睾病-侏儒-肥胖-低常智力（cryptorchidism-dwarfism-obesity-subnormal mentality）、肌张力减退-智力低下-性腺功能减退-肥胖综合征（hypotonia-hypomentia-hypogonadism-obesity syndrome，HHHOS）。病因不明，可能与下丘脑功能紊乱或新陈代谢障碍有关。提示为常染色体隐性遗传。

临床症状

男性多见，常见于蓝眼、金发者。出生时体重稍轻于正常。身材矮小，随年龄增长矮小愈明显。可有先天性痴呆面容，斜视，小颌，耳异常，先天性髋关节脱位，脊柱侧弯，四肢短小，手及指畸形、并指（趾）畸形，牙缺陷。出生时肌张力减退或丧失，反射消失，对痛的刺激无反应或反应甚弱，喂食、饲养困难。随年龄增长肌张力逐渐改善，喂食困难消失。生长缓慢。2岁左右食欲亢进而渐肥胖。2岁后才会走步。语言发育差。情绪障碍。3岁时高度肥胖，皮肤呈棘皮病表现，出汗多。智力发育迟缓。常有烦渴、多尿，伴糖尿病（10岁后多见）。男孩常有隐睾，阴茎甚小，缺乏第二性征。女性患者无青春期发育变化。曾有报道死于糖尿病的血管性并发症。

病理：睾丸、脑及肌肉活检均正常。

其他检查：X线显示骨成熟延缓；血显示高血糖，丙酮血症（通常在10岁后发生）；内分泌功能检查正常；肌电图正常；脑电图异常。

治疗

对症处理。糖尿病可用抗糖尿病剂。用安非他明控制饮食过多，摄低热量饮食。