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家族性骨质疏松的诊断和鉴别依据(内分泌学 代谢性骨病与软骨病)

导语:家族性骨质疏松的诊断和鉴别依据属于内分泌学下的代谢性骨病与软骨病分支内容。本篇围绕内分泌学 家族性骨质疏松的诊断和鉴别依据主题,主要讲述家族性骨质疏松,骨质疏松等方面医学知识。

存在下列情况者要想到家族性骨质疏松可能:

  1. 家族中有骨质疏松性骨折、早年驼背等病史或有青春期发育延迟史,且家族成员的病史与患者类同或相关;
  2. 家族成员(尤其是父母或儿女)中已存在BMD降低,且可排除继发性骨质疏松者;
  3. 家族中存在成骨不全、高磷尿症、低磷血症、低钙血症或高钙血症、中性粒细胞减少症、垂体功能减退症、肾石病、甲旁亢、甲旁减、假性甲旁减、青少年特发性骨质疏松、MEN、自主神经紊乱症等疾病患者。

如患者存在显著的皮肤变薄、关节松弛、X线上长骨骨干变细、软骨钙化和软骨内成骨、骨端粗大、骨骺钙化点及假关节形成、多发性骨折或畸形更要想到成骨不全可能。由于一般的骨代谢生化指标不一定有明显改变,不能因与临床不符即否定成骨不全的诊断。近年,又出现了一些新的骨代谢标志物,这些标志物多是Ⅰ型胶原C端天门冬氨酸残基异构体或消旋体,测定这些标志物可了解新合成胶原与成熟胶原的比例及代谢转换率,亦可用于预测骨折风险,有助于骨质疏松与其他代谢性骨病的鉴别。

垂体功能减退可能被误诊为家族性骨质疏松。在这些患者中,有些患者是由于pit-1基因突变所致,但垂体激素缺乏的程度不一。Nogueira等报道一家系13例患者有垂体GH、PRL和TSH缺乏,伴或不伴LH与FSH缺乏;患者的骨龄延迟,BMD明显下降。家族性地中海热(familial mediterranean fever,FMF)是一种自身免疫性疾病,可伴有特发性青少年关节炎和低骨量/骨质疏松,应注意鉴别。