代谢性骨病的物理诊断(内分泌学 代谢性骨病与软骨病)

对代谢性骨病的诊断有较大意义的症状和体征是身高、体重、多饮、多尿、高血压、低血钾、皮肤色素沉着、多毛症、男性乳腺发育、溢乳、闭经、骨痛和骨骼畸形等。骨骼体格检查应按要求的步骤，对骨骼系统进行既全面又有重点的检查。诊查时要特别注意3点：①充分暴露检查部位；②左右或上下进行对比；③检查内容应包括形态、功能、疼痛及其他特殊检查。

先天性骨发育障碍、软骨发育不良症、遗传性代谢性骨病患者常出现身体上、下部量比例失调，矮小和各种畸形。如骨发育缺陷、畸形，有无特殊体型、特殊面容，有无指甲脆裂、眉毛脱落和皮肤异常等。检查患者有无被动或强迫体位，有无特殊步态，有无跛行、行走时身体摇摆等体征。

头部检查

头部检查关注头颅畸形/下颌前突/倒三角脸/膜样颅骨/方颅/角颅/局部隆起。头部畸形常提示患者有遗传性代谢性骨病或其他遗传性代谢性疾病。有无囟门闭合（fontanel closure）延迟、头后枕部毛发脱落及口腔牙齿、牙龈情况。检查时注意牙齿是否呈黄褐色（斑釉牙，mottled enamel），有无口腔念珠菌感染，有无传导性耳聋及听力下降和平衡失调。重点检查有无蓝色巩膜（blue sclera）、白内障（cataract）、视乳头水肿（papilledema）、假性脑瘤（pseudotumor cerebri）表现，有无突眼、复视、眼肌瘫痪等。

颈胸部检查

颈胸部检查：了解对称度/颈蹼/短颈/淋巴结肿大/胸廓-肋骨畸形。颈部有无活动受限。首先要注意观察颜面、头部的发育和对称性，注意有无颈椎前凸消失，后凸畸形，有无短颈或颈蹼等，颈椎的向前、向后和左右活动是否受限。短颈患者提示颅底凹陷症、颈椎畸形、先天性颈椎发育障碍、Turner综合征或假性甲旁减可能。斜颈多见于胸锁乳突肌挛缩或严重的颈椎病。

颈部的疼痛检查要了解压痛点部位和性质、颈椎病检查常伴第5～7颈椎棘突旁压痛。脊神经受累时，压痛点多位于下颈椎的横突、肩胛骨内侧及第1和第2颈椎旁等处。必要时可行颈部的前屈旋颈试验（Fenz征）、椎间孔分离试验（引颈试验）、椎间孔挤压试验、颈脊神经根张力试验（Eaton征）等协助病因和病变部位的鉴别。

胸部检查的重点是胸廓和肋骨。检查前后径及左右径比例，胸廓上下部长度，有无胸骨突出，有无鸡胸、佝偻病串珠（rachitic bead）、肋膈沟（Harrison沟）或漏斗胸（funnel chest），有无胸椎畸形、肋间隙宽度及对称度变化等。有无肋骨骨折（costal fractures）或其他病变。乳腺有无肿块，有无邻近淋巴结肿大。除按常规检查腹部外，要重点了解有无脐疝、腹部肿块及肝脾大。

脊柱检查

脊柱检查的重点是侦查侧凸/后凸/畸形。首先从整体观察脊柱的生理弯曲和生理弧度是否有异常，检查棘突（processus）是否在同一直线上，两侧肩胛下角连线与两侧髂嵴连线是否平行，两侧肩胛中线是否对称，骶骨中线是否在枕骨结节与地面的垂直线上。如发现有脊柱侧凸（scoliosis），应了解哪一部分为原发性侧凸（通常为侧凸最大部分）。检查脊柱疼痛时，应确定肩胛的压痛点，如无固定的压痛点，要同时检查脊柱两侧的腰大肌和肾区压痛点。应重点了解有无脊柱畸形、压痛、叩击痛，有无活动受限及骨折。四肢有无畸形、有无指（趾）粗短、关节畸形，有无骨折、局部肿胀、压痛，有无“X”形或“O”形腿，有无肢端肥大、杵状指（clubbed fingers）等。

由于胸椎的活动度很小，一般检查难以发现有无侧凸、后凸及畸形，必要时可用棘突间的宽度来判断。检查胸椎压痛时，先令患者双手抱肩，使两侧的肩胛骨尽量分开，然后再由上至下逐个检查棘突。怀疑胸椎活动受限时，可进行拾物试验。如患者不能伸膝弯腰，而只能取蹲位拾物时即为阳性。观察走、立、坐、卧位时，有无姿势改变。检查整个腰骶段有无包块、窦道、脓肿、压痛点及畸形。必要时还应检查椎旁、腰大肌、髂窝、腹股沟内侧等部位。

腰椎的功能检查主要通过前屈、后伸、侧屈、旋转等试验来确定。腰椎是骨质疏松脊椎压缩性骨折和转移性骨肿瘤的好发部位，要仔细检查骶棘肌外缘、骶棘肌旁、棘突上、棘间和腰椎椎突等处是否有固定压痛点。腰椎的特殊检查很多，主要包括Thomas征、超伸展试验、直腿抬高试验、Laseque征、鞠躬试验、股神经牵拉试验等。通过这些试验可初步鉴别功能障碍的部位及病因。例如，Thomas征阳性见于腰椎疾病和髋关节疾病，直腿抬高试验阳性主要见于腰椎间盘突出症，而鞠躬试验阳性提示坐骨神经受压迫。

髋关节检查

髋关节检查姿势/步态/畸形/被动体位。先天性髋关节脱位者的臀部后凸，行走时呈鸭步；股骨颈骨折者的患肢外旋。发现腹股沟中点或臀部压痛常提示存在髋关节病变，髋关节旋转时出现疼痛常表示关节或周围有病变。