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Ehlers-Danlos综合征(内分泌学 蛋白质与氨基酸代谢性疾病)

导语:Ehlers-Danlos综合征属于内分泌学下的蛋白质与氨基酸代谢性疾病分支内容。本篇围绕内分泌学 Ehlers-Danlos综合征主题,主要讲述Ehlers-Danlos综合征,遗传性结缔组织病等方面医学知识。

Ehlers-Danlos综合征是一种异质性结缔组织病,常染色体遗传,多见于儿童,患者出生时的血管和皮肤脆性即已增加,伴进行性加重的骨关节松动。临床上可将Ehlers-Danlos综合征分为9个类型:

  1. 重症型:常染色体显性遗传,主要表现为羊膜早破、婴儿早产,皮肤松弛,皮肤破裂口呈瘤样瘢痕,血管、皮肤脆性增加,全身关节严重松动,背部椎体侧突。该型的寿命正常。
  2. 轻症型:病情较轻,仅有轻度皮肤和关节功能异常,常局限于手和足部。
  3. 骨关节型:常染色体显性遗传,主要表现为全身关节松动,可并发生骨关节炎。
  4. 淤血型:常染色体显性或隐性遗传,常为早产儿,全身皮肤菲薄,皮下静脉显露,皮肤脆性增加,关节松动,可伴肠破裂、子宫破裂、大血管破裂、多发性大动脉瘤、脑卒中等。
  5. X连锁型:该型患者的皮瓣增加,关节松动可不明显,常有皮肤破损。
  6. 眼病型:常染色体隐性遗传,关节松动,皮肤张力下降,脊柱后突,角膜呈圆锥形,脆弱易破,皮肤松弛下垂,易发生骨折。
  7. 先天性关节松弛型:可分为A、B和C三个亚型。A亚型为常染色体隐性遗传。患者个头矮小、明显关节松弛甚至脱位,皮肤松弛易破。B亚型主要伴关节脱位,皮肤松弛。C亚型患者的皮肤易于挫伤,囟门晚闭,生长迟缓,四肢短,脐疝,前颌突出,眼睑肿大。
  8. 周膜炎型:常染色体显性遗传,患者有轻度皮肤松弛及关节松动,皮肤脆弱多瘢痕,严重的牙周炎可致牙齿及牙骨脱落。
  9. 骨骼肌退行变型:患者体内铜运载体缺陷致血清铜及铜蓝蛋白含量下降。可有枕骨外生骨疣,长骨宽而弯曲,锁骨宽而短,伴膀胱憩室、腹股沟疝和慢性腹泻。

Ehlers-Danlos综合征应与表皮松弛症相鉴别。后者仅表现为皮褶增多,而Ehlers-Danlos病表现为皮肤下垂,皮褶增多,脆性增加、皮肤破损、内脏出血和骨折等。

根据病因和临床表现,给予对症治疗。