γ-羟丁酸血症(内分泌学 蛋白质与氨基酸代谢性疾病)

是一种常染色体隐性遗传性疾病，因琥珀酸半醛脱氢酶缺陷导致γ-羧丁酸过多。γ-羟丁酸是GABA的次要代谢产物，在大脑中比较丰富。γ-羟丁酸过多主要表现：在婴儿早期，表现出共济失调、肌张力低下、神经缺陷；随年龄增长，共济失调可有所改善。尿中可有大量γ-羟丁酸和中等量琥珀酸半醛。γ-羟丁酸增高见于血和脑脊液。随年龄增长可转为正常。在淋巴细胞溶质（lysate）可见琥珀酸半醛脱氢酶缺陷。迄今尚无有效治疗措施。